Кому нужен генетический тест на онкологические заболевания?

Большинство злокачественных новообразований развивается бессимптомно до заключительных этапов. Либо присутствуют неспецифические признаки онкологии у женщин и мужчин, являющиеся также симптомами других заболеваний. Поэтому выявить опухоль рано, своевременно начать лечение трудно.

Признаки онкологии могут становиться заметны только, когда помочь уже нельзя: в большинстве случаев 4 стадия не поддается хирургическому удалению, не реагирует на лечение. При выявлении, например, опухоли молочной железы начальной стадии, полное излечение происходит у 95% заболевших.

Какие анализы показывают онкологию? На ранних стадиях еще нет проявлений заболевания, а стандартные общие анализы на онкологию (онкомаркеры) часто не показывают отклонений от нормальных значений. Онкомаркеры представляют специфические вещества, выделяемые опухолевыми клетками в кровь. Когда размер опухоли небольшой, их количество незначительно.

Рак эффективно лечится именно на начальных этапах злокачественного процесса. Важно узнать индивидуальную предрасположенность к определенному виду злокачественного новообразования, чтобы провести раннюю диагностику, лечение. Это увеличит шанс излечения, снизит болезненные ощущения, стоимость терапии. Поздно начатое лечение предполагает больше курсов терапии, оказываясь более дорогостоящим суммарно.

Знание генетической предрасположенности к конкретному онкологическому заболеванию поможет определить, какие обследования, с какой частотой рекомендуется проходить для выявления ранней стадии опухоли. Эту информацию подскажет врач, анализируя обнаруженные генетические изменения, тип опухоли, возраст, семейную историю, индивидуальное состояние здоровья.

Конечно, подсказку дает изучение семейной истории. Например, можно расспросить близких родственников о часто встречающихся в роду заболеваниях. Но иногда нет такой возможности: связь с некоторыми членами семьи потеряна, нет информации о заболеваниях. Несколько десятилетий назад уровень развития онкологической диагностики в ряде случаев не позволял точно поставить диагноз.

Узнать индивидуальную предрасположенность к раку поможет генетический тест на онкологию. Исследование определит наличие в ДНК изменений (мутаций), способных, при наличии дополнительного воздействия неблагоприятных факторов среды, образа жизни, стать причиной развития онкологического заболевания. В основе злокачественного перерождения клеток лежат именно мутации, специфические изменения последовательности нуклеотидов молекулы наследственности ДНК. Сейчас для многих типов рака определены наиболее часто мутирующие гены. Выявить изменения генов поможет ДНК-тест. Ранняя диагностика онкологических заболеваний позволит начать раннее лечение, увеличив показатели эффективности.

Современный уровень развития технологий «чтения» (секвенирования) ДНК опухолевых клеток помог определить основные онкогены, изменения которых приводят к злокачественному перерождению клеток. Для каждого типа онкологии известен список таких генов. Генетический тест проверяет наличие мутаций этих генов в ДНК. На основании этого происходит расчет индивидуального риска развития каждого конкретного онкологического заболевания.

Иногда предрасположенность к онкологическому заболеванию передается от родственников: родителей, бабушек, дедушек. Связано это с наследованием мутаций генов. Возникнуть они могли у наших предков, но быть переданными нам через поколения. Если в семье более трех раз по одной линии встречаются злокачественные новообразования, особенно в молодом возрасте, это повод проконсультироваться с врачом-онкологом.

Мутации, способные привести к злокачественному перерождению клеток, не обязательно передаются детям родителями. Они могут случайно возникнуть в ходе вашего эмбрионального развития. Когда зародыш только формируется, его клетки очень часто делятся. В каждом делении может пойти что-то не так: удвоение генетического материала (репликация) — сложный многоэтапный процесс, иногда происходящий с ошибками. Попробуйте переписать 3 миллиарда букв-нуклеотидов, не допустив ни единой описки. Часть ошибок исправляет специальная система репарации ДНК. Но она тоже работает не идеально. Поэтому не исправленные ошибки могут привести в дальнейшем к развитию онкологического заболевания.

Изменение последовательности нуклеотидов ДНК не обязательно приводит к заболеванию, всё зависит от гена, в котором произошла ошибка, последствий ошибки для кодируемого геном белка. Большинство мутаций не меняют серьезно структуру, работу белка, поэтому нейтральны организму. Другие мутации нарушают работу клеток (патогенные мутации).

Также важно воздействие среды: чаще всего требуется возникновение еще мутаций из-за внешнего влияния, запускающих развитие онкологии. Поэтому рак преимущественно возникает в пожилом возрасте, когда накопилось неблагоприятное воздействие окружающий среды (например, длительное курение, употребление алкоголя), мутации. Это концепция «двойного удара» развития рака. Первый удар — мутация, переданная родителями или появившаяся при развитии эмбриона, второй удар — мутация, возникшая за жизнь.

Генетический тест поможет определить предрасположенность к развитию определенного типа рака. Это «слабые места» организма, способные при дополнительном неблагоприятном воздействии факторов среды проявиться онкологическим заболеванием. Проходить генетический анализ рекомендуют даже при отсутствии родственников с онкологией.

Генетический тест помогает определить предрасположенность к большинству частых опухолей: рак легких, почки, шейки матки, молочной, предстательной, поджелудочной, щитовидной желез, колоректальный рак, базалиома, меланома, глиома, лимфома, глиобластома, миелома, нейробластома, саркома и другие.

Также ДНК-тест выявляет предрасположенность к синдромам, увеличивающим риск, что опухоль появится в разных органах. Например, синдромы DICER, Ли-Фраумени, Линча (неполипозный рак толстой кишки), наследственный синдром предрасположенности к развитию рака, рабдоидным опухолям, параганглиомы-феохроматоцитомы, наследственный диффузный рак желудка, папиллярный почечно-клеточный рак. Наследственные онкологические синдромы развиваются, если человек несет мутацию критически важного для клеточных процессов гена: регулирующего деление, дифференцировку клеток, систему репарации (исправления ошибок) ДНК. Высокая значимость изменения вызывает нарушение нормального цикла клеток, формирование множества опухолей различной локализации.

Сдайте ДНК-тест на предрасположенность к онкологическим заболеваниям в медико-генетическом центре Genotek. Полезен также генетический тест, определяющий эффективность, безопасность лекарств, включая противоопухолевые средства (цетуксимаб, трастузумаб, траметиниб, другие). Анализ ДНК проводят микрочиповым методом в собственной лаборатории в Москве.

Для тестирования не надо сдавать кровь, испытывая болезненные ощущения. Необходимое количество ДНК содержит слюна. Набор для сбора слюны доставляется в любой город России курьерской компанией. Когда вам удобно, собираете слюну, выбираете в личном кабинете подходящий способ доставки биоматериала обратно: курьером, почтой России, самостоятельно привезти в московский офис. Результат приблизительно через 4-6 недель появится в личном кабинете сайта.

Результаты ДНК-теста содержат рекомендации врачей по профилактике, диагностике (анализы крови, функциональные исследования, прием профильных специалистов) заболеваний с выявленным высоким персональным генетическим риском.