Отличие полного генома от других генетических тестов

Генотипом называют совокупность всех генов организма, геномом — совокупность всей генетической информации, включая митохондриальную и некодирующую ДНК. Отличается генотип от генома тем, что не учитывается информация, не кодирующая белков, содержащаяся вне хромосом (ДНК митохондрий, пластид растений). Но эта информация может быть важна для функционирования организма, например, влиять на здоровье человека.

Например, описано несколько десятков заболеваний человека, вызванных мутациями ДНК митохондрий (структур клетки, вырабатывающих энергию). Генетический материал митохондрий достается ребенку от мамы, поэтому эти заболевания передаются по женской линии. Отличающееся распределение этих органелл в тканях вызывает различия симптомов митохондриальных заболеваний, даже в случае одинаковой мутации.

Нормальный геном и генотип индивидуален, в нем обязательно содержатся изменения последовательности нуклеотидов (однонуклеотидные полиморфизмы), но большинство их нейтральны: не влияют на здоровье, внешние признаки. Изменений, оказывающих заметное влияние на внешний вид, работу органов, небольшое количество. Замена последовательности нуклеотидов ДНК считается связанной с признаком, заболеванием человека после подтверждения этого влияния крупными научными исследованиями. На этом основана интерпретация данных прочтения генома. Часть изменений ДНК, характеризующих определенные этнические группы, позволяет проследить происхождение человека.

Информация о строение всех белков организма содержит молекула наследственности ДНК. Но данные закодированы как последовательность четырех нуклеотидов: аденин, гуанин, цитозин, тимин. Прочитывать зашифрованную информацию способны только специальные приборы. Называется процесс расшифровки секвенированием.

Геном человека содержит около 3 миллиардов нуклеотидов. Это совокупность всех генов организма (включая митохондриальную ДНК) или его полный геном. Есть существенные отличия между терминами: экзом и геном. В первом случае включены все гены, кодирующие белки, во втором — вся последовательность ДНК, включая регуляторные участки, кодирующие РНК, повторы. Анализ полного генома представляет самый подробный ДНК-тест, доступный сейчас.

Каждый человек уникален: клетки содержат изменения генов, регулирующих разные процессы, признаки организма. Анализ этих изменений, их роли представляет генетический тест. Связь конкретных замен нуклеотидов генов и заболеваний или признаков человека выявляют крупные международные научные исследования. Отличие полногеномного анализа от обычного ДНК-теста заключается в том, что в первом случае расшифровывается вся генетическая информация методом секвенирования нового поколения, более полно интерпретируется согласно накопленным знаниям, связывающим изменения с признаком или заболеванием человека.

Анализ полного генома позволяет расшифровывать 99% закодированной молекулой ДНК информации. В результате исследования вы получите большой объем данных: о происхождении, рисках развития наследственных, многофакторных заболеваний у вас и ваших детей, подходящих продуктах питания, эффективных лекарствах, унаследованных талантах,  способностях. Вы сможете найти родственников, связаться с ними, обсудить происхождение, построить вместе генеалогическое древо.

Генетика — активно развивающаяся наука. Новые открытия, исследования появляются почти каждый месяц. Это позволяет обновлять ваши данные в личном кабинете, не производя заново «чтение» генома. Уже расшифрованной информации достаточно. Это задел на будущее. Для обновления учитывают только научные данные, опубликованные международными журналами высокого рейтинга, признанные научным сообществом.

Сдайте ДНК-тест «Полный геном» в медико-генетическом центре Genotek. Расшифровка генетической информации производится методом NGS (секвенирование нового поколения) на самом высокопроизводительном приборе Illumina Novaseq 6000. Этот секвенатор способен «прочитать» 3 миллиарда нуклеотидов ДНК. Другие методы выявляют лишь до 650 000 генетических вариантов (микрочиповой анализ).

Для анализа полного генома подходит слюна. Ее легко собрать, она содержит достаточной количество ДНК. Набор для сбора слюны курьерская компания доставит в любой город России. Собрав биоматериал в удобное время, в личном кабинете сможете выбрать подходящий способ обратной доставки в лабораторию. Результаты в течение 3 месяцев появятся в вашем личном кабинете сайта. Все научные данные, на которых основаны результаты теста, доступны для каждого признака в отдельной вкладке.

С появлением новых генетических открытий результаты будут уточняться, добавляться новые признаки. Обновление происходит бесплатно.

Также полногеномный анализ включает консультацию врача, который подробно расскажет о полученных результатах, выявленных предрасположенностях, дальнейших возможностях профилактики, диагностики (анализы, функциональные исследования) заболеваний с выявленным высоким генетическим риском.