Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов | Блог Genotek

Фармакогенетика призвана изучать влияние генетических особенностей человека на эффективность и безопасность лекарственных средств. Методы фармакогенетики предполагают исследование генетической информации различными методами (полимеразная цепная реакция, секвенирование, полногеномный поиск ассоциаций), мониторинг нежелательных реакций лекарственных препаратов.

Реакция на лекарственные препараты людей индивидуальна: отличается  уровень эффективности средств, нежелательные лекарственные реакции. Причина заключается в замене нуклеотидов последовательности молекулы ДНК (генетический полиморфизм). Такая особенность представляет индивидуальный признак человека, передающийся родителями или появляющийся при внутриутробном развитии. Возникать нежелательная реакция может на любой препарат, нося как клинический токсический, так и аллергический характер.

Чтобы препарат достиг клеток организма, произведя лечебный эффект, необходимы определенные белки-помощники. Данные строения белков зашифрованы молекулой наследственности ДНК: три нуклеотида нуклеиновой кислоты кодируют одну аминокислоту белка (генетический код). Изменение последовательности нуклеотидов генов (полиморфизм, мутация) может приводить к тому, что белки, помогающие лекарствам проникать в клетки, работают хуже или не функционируют совсем. Это снижает эффективность лечения, может вызывать побочные реакции на лекарственные препараты.

Гены влияют на 3 процесса преобразования (метаболизма) лекарственных средств: усвоение, выведение, активность в организме. Одни мутации приводят к тому, что лекарство медленно усваивается клетками, накапливаясь в крови, побочное действие в таком случае высокое. Другие, наоборот, ускоряют метаболизм, препарат не успевает воздействовать на клеточную мишень, для повышения его эффективности требуется увеличение дозировки. Индивидуальные особенности преобразования лекарств необходимо учитывать при назначении препарата и определении дозировки.

По изменениям генов цитохромов (ферментов, ускоряющих окислительно-восстановительные реакции), их влиянию на скорость метаболизма лекарств выделяют 4 группы людей: сверхбыстрый, быстрый, медленный, промежуточный тип. Если активное вещество очень быстро метаболизируется, это снижает эффективность препарата (группа сверхбыстрого метаболизма). В таком случае рекомендуется повышенная дозировка. Если лекарство медленно перерабатывается, то его длительное воздействие на организм может вызывать развитие серьезных побочных реакций (группа медленного метаболизма).

Есть гены, оказывающие влияние на общие всем лекарствам процессы метаболизма в печени и выведения через выделительную систему, а есть гены, влиящие на взаимодействие со специфической для разных веществ мишенью. Особенно анализ изменений генов оказывается полезен при назначении противоопухолевой терапии: для лечения онкологических заболеваний разработано много таргетных лекарств к специфичным мишеням, времени на их перебор нет, побочные эффекты сильно выражены. Пациент с выполненным генетическим тестом получит серьезное преимущество в лечении. То же самое верно для антидепрессантов: в психотерапии прежде чем найти подходящий препарат человек пробует около 5 различных лекарств.

ДНК-тест находит применение в различных областях медицины, в том числе в терапии заболеваний. Генетический тест «Эффективность лекарств» выявляет эффективные и безопасные для вас лекарства. Исследование поможет врачу сразу определить подходящие вам препараты, не перебирая все имеющиеся. Такая диагностика позволяет персонализировать лечение, снизить возможный вред лекарств.

Сдать тест можно в медико-генетическом центре Genotek. Для исследования подходит слюна: она содержит достаточно ДНК, хорошо хранится, транспортируется. Набор для сбора слюны курьерская компания доставит в любой город России. Курьер привезет набор, а вы в удобное время соберете слюну. Другой курьер заберет биоматериал и доставит его в лабораторию в Москве. В среднем через 4-6 недель результаты появятся в личном кабинете сайта.

Тестирование покажет, какие препараты обладают для вас высокой эффективностью, какие ― низкой, на какие у вас риск побочных эффектов, а на какие ― нет. В исследование включены около 130 лекарств разных фармакологических групп: антидепрессанты, метаболики, иммунотропные и гемотропные средства, нейролептики, противовирусные и противоопухолевые препараты, гормоны и другие. Молекула ДНК не меняется в течение жизни, поэтому результаты вы сможете показать врачу для определения наиболее подходящего лечения тогда, когда возникнет такая необходимость.