Нейродегенеративные заболевания ― генетические причины развития

Нейродегенеративные заболевания ― группа медленно прогрессирующих болезней нервной системы. Для них характерна гибель нейронов (нейродегенерация). Этот необратимый процесс приводит к клиническим проявлениям: деменции (ухудшение когнитивных способностей), нарушению двигательных функций, снижению чувствительности человека.

Под этой группой болезней подразумевают нейродегенеративные заболевания мозга. Неврологические симптомы и степень нарушения функций организма зависят от того, какой именно отдел мозга затрагивает поражение. Болезнь может развиваться не только в пожилом возрасте, но и в молодости.

Основными примерами таких патологий являются болезнь Альцгеймера, Паркинсона, хорея Хантингтона, мультисистемная атрофия, хроническая травматическая энцефалопатия и другие.

Причина гибели нейронов может состоять в мутации гена (наследственная форма заболевания), воспалении и окислительном стрессе (приобретенная форма). Триггером развития болезни может стать травма, инфекция, нарушения сосудов мозга.

Чаще механизм заболевания подразумевает накопление между нервными клетками белка или метаболита, формирование из них нерастворимых структур в ЦНС: например, амилоидных бляшек в случае болезни Альцгеймера. Это нарушает взаимодействие нейронов: образование синапсов (контактов нервных клеток), глиальных сетей. И в конечном счете вызывает гибель нейронов головного мозга.

Разные патологии могут характеризоваться разными ответственными генами, причем для некоторых болезней сразу несколько генов вносят вклад (полигенные).

Нейродегенеративные болезни имеют сходные симптомы, поэтому постановка диагноза может вызывать сложности. Кроме того, ранние стадии трудно выявить из-за отсутствия выраженных симптомов. Для диагностики используют различные инструментальные исследования. Например, нейродегенеративные заболевания головного мозга помогут выявить МРТ (магнитно-резонансная томография) или КТ (компьютерная томография) головного мозга. Для оценки психического статуса и когнитивных нарушений используют нейропсихологические тесты.

Своевременно и правильно поставленный диагноз поможет определить прогноз развития болезни, назначить подходящее лечение. Однако так как дегенерация нервных клеток необратима, лечение направлено на замедление этого процесса.

Нейродегенеративное расстройство часто имеет генетическую причину: связано с изменением последовательности генов. Поэтому ДНК-тест поможет выявить генетическую предрасположенность к таким болезням. Панель «Нейродегенеративные заболевания» входит в ДНК-тесты «Риски заболеваний» или «Генетический паспорт».

Для исследования достаточно сдать слюну: она содержит достаточно ДНК, хорошо хранится, транспортируется. Анализ проводят микрочиповым методом. Результаты в личном кабинете выглядят, как распределение 180 заболеваний по индивидуальному риску в процентах: сначала болезни высокого риска, потом ― среднего и низкого. Для заболеваний с высоким риском врачи Genotek оставят рекомендации для их профилактики, основанные на международных и российских клинических стандартах.