Исследование
Геном и ожирение ― как связан излишний вес и генетические маркеры?
Геном и ожирение ― как связан излишний вес и генетические маркеры?
Содержание
Ожирение: генетические факторы
Как наше тело накапливает лишний вес? Генетика играет роль в этом процессе? Взаимосвязь между генетикой и индексом массы тела (ИМТ) включает множество факторов, регулирующих метаболизм. Генетика ожирения сложна: нельзя выделить какой-то один ген ожирения или ген лишнего веса. Образ жизни, питание и физическая активность являются решающими в контроле размеров тела, а генетические факторы могут облегчить или усложнить некоторым людям управление весом. Достижения генетических исследований раскрывают больше информации о том, как индивидуальные различия влияют на накопление избыточной массы тела. Это может привести к развитию более персонализированных подходов к контролю веса в ближайшие годы, основанных на знании индивидуальных особенностей последовательности нуклеотидов молекулы ДНК человека.
Некоторые люди генетически предрасположены к более легкому набору веса, чем другие. Это связано с изменениями в генах, которые влияют на обмен веществ, накопление жира, аппетит и гормональную регуляцию. Например, определенные варианты гена FTO связаны с повышенным риском. Индивидуальные особенности последовательности нуклеотидов ДНК определяют, где в организме преимущественно откладывается жир. Некоторые изменения генов приводят к накоплению большего количества жира в области живота (висцерального жира), связанного с более высоким риском для здоровья по сравнению с жиром, накопленным в других областях, таких как бедра.
Генетика может влиять на то, как организм регулирует сигналы аппетита и насыщения, которые способны влиять на пищевое поведение. Например, мутации в гене лептина, который помогает регулировать энергетический баланс путем подавления голода, могут привести к избыточной массе тела. Генетические факторы также могут влиять на то, как организм перерабатывает пищу и сжигает калории. У некоторых людей базальный уровень метаболизма выше, что позволяет им сжигать больше калорий в состоянии покоя, в то время как у других он может быть ниже, что облегчает набор массы.
Наследственные факторы (последовательность молекулы ДНК) влияют на то, как организм реагирует на физические упражнения с точки зрения потери веса и набора мышечной массы. Некоторые люди могут легко похудеть с помощью определенных видов упражнений, в то время как другим это будет сложнее. А некоторые генетические факторы приводят к риску травм при определенных нагрузках, поэтому индивидуальный подход к питанию и тренировкам на основании данных анализа ДНК могут помочь эффективно и безопасно заниматься спортом.
Генетика также взаимодействует с факторами окружающей среды, такими как диета и физическая активность. Например, человек, у которого выявлена генетическая предрасположенность к ожирению, может не набрать избыточную массу, если он живет в среде, которая способствует здоровому питанию и регулярным физическим упражнениям.
Некоторые люди генетически предрасположены к более легкому набору веса, чем другие. Это связано с изменениями в генах, которые влияют на обмен веществ, накопление жира, аппетит и гормональную регуляцию. Например, определенные варианты гена FTO связаны с повышенным риском. Индивидуальные особенности последовательности нуклеотидов ДНК определяют, где в организме преимущественно откладывается жир. Некоторые изменения генов приводят к накоплению большего количества жира в области живота (висцерального жира), связанного с более высоким риском для здоровья по сравнению с жиром, накопленным в других областях, таких как бедра.
Генетика может влиять на то, как организм регулирует сигналы аппетита и насыщения, которые способны влиять на пищевое поведение. Например, мутации в гене лептина, который помогает регулировать энергетический баланс путем подавления голода, могут привести к избыточной массе тела. Генетические факторы также могут влиять на то, как организм перерабатывает пищу и сжигает калории. У некоторых людей базальный уровень метаболизма выше, что позволяет им сжигать больше калорий в состоянии покоя, в то время как у других он может быть ниже, что облегчает набор массы.
Наследственные факторы (последовательность молекулы ДНК) влияют на то, как организм реагирует на физические упражнения с точки зрения потери веса и набора мышечной массы. Некоторые люди могут легко похудеть с помощью определенных видов упражнений, в то время как другим это будет сложнее. А некоторые генетические факторы приводят к риску травм при определенных нагрузках, поэтому индивидуальный подход к питанию и тренировкам на основании данных анализа ДНК могут помочь эффективно и безопасно заниматься спортом.
Генетика также взаимодействует с факторами окружающей среды, такими как диета и физическая активность. Например, человек, у которого выявлена генетическая предрасположенность к ожирению, может не набрать избыточную массу, если он живет в среде, которая способствует здоровому питанию и регулярным физическим упражнениям.
Формы ожирения
Существуют синдромальные, полигенные и моногенные формы ожирения. Для синдромального и моногенного варианта роль наследственности является определяющей: в этом случае изменение образа жизни малоэффективно. Иногда эти формы называют «генетическое ожирение». Для полигенной формы вклад наследственности меньше и коррекция веса возможна с помощью питания и физической активности.
Синдромальное ожирение сопровождает наследственные заболевания. Например, лишний вес наблюдается при синдроме Прадера-Вилли, Дауна, Альстрема и других. Этот тип заболевания обычно сопровождается другими клиническими симптомами, помимо избыточной массы тела, включая аномалии развития, неврологические и эндокринологические отклонения. В отличие от полигенной формы, часто являющейся результатом таких факторов образа жизни, как неправильное питание и отсутствие физических упражнений в сочетании с наследственной предрасположенностью, синдромальный вариант напрямую связан с конкретными мутациями или аномалиями хромосом.
Моногенное ожирение — это форма избыточной массы тела, вызванная преимущественно мутациями в одном гене. В отличие от более распространенной полигенной формы, которая включает в себя вариации нескольких генов и находится под влиянием факторов окружающей среды, при моногенном варианте, как правило, существует одна генетическая причина ожирения и оно обычно проявляется тяжелыми симптомами в раннем возрасте. Больные склонны быстро набирать вес и могут развить тяжелое заболевание еще в детстве, с которым трудно справиться с помощью обычной диеты и физических упражнений.
Наиболее распространенные разновидности моногенной формы возникают из-за мутаций в генах, которые непосредственно участвуют в путях, регулирующих голод, насыщение и расход энергии. Некоторые из этих генов включают:
Полигенная форма подчеркивает сложность проблемы этого заболевания как состояния, имеющего как наследственную, так и внешнюю составляющие. Хотя выявление многочисленных вариантов в ДНК позволяет понять биологические механизмы увеличения индекса массы тела, оно также подчеркивает важность комплексных подходов, учитывающих факторы образа жизни наряду с генетической предрасположенностью.
Синдромальное ожирение сопровождает наследственные заболевания. Например, лишний вес наблюдается при синдроме Прадера-Вилли, Дауна, Альстрема и других. Этот тип заболевания обычно сопровождается другими клиническими симптомами, помимо избыточной массы тела, включая аномалии развития, неврологические и эндокринологические отклонения. В отличие от полигенной формы, часто являющейся результатом таких факторов образа жизни, как неправильное питание и отсутствие физических упражнений в сочетании с наследственной предрасположенностью, синдромальный вариант напрямую связан с конкретными мутациями или аномалиями хромосом.
Моногенное ожирение — это форма избыточной массы тела, вызванная преимущественно мутациями в одном гене. В отличие от более распространенной полигенной формы, которая включает в себя вариации нескольких генов и находится под влиянием факторов окружающей среды, при моногенном варианте, как правило, существует одна генетическая причина ожирения и оно обычно проявляется тяжелыми симптомами в раннем возрасте. Больные склонны быстро набирать вес и могут развить тяжелое заболевание еще в детстве, с которым трудно справиться с помощью обычной диеты и физических упражнений.
Наиболее распространенные разновидности моногенной формы возникают из-за мутаций в генах, которые непосредственно участвуют в путях, регулирующих голод, насыщение и расход энергии. Некоторые из этих генов включают:
- Лептин. Этот гормон имеет решающее значение для регулирования энергетического баланса организма. Дефицит лептина из-за изменений последовательности нуклеотидов ДНК может привести к нерегулируемому питанию и сильному набору веса.
- Рецептор лептина. Мутации в этом гене могут нарушить нормальный сигнальный путь, не позволяя организму правильно реагировать на гормон лептин, что приводит к усилению голода и увеличению веса.
- Рецептор меланокортина 4. Этот рецептор играет важную роль в контроле аппетита и энергетического гомеостаза (постоянства внутренней среды). Мутации этого гена являются одной из наиболее частых генетических причин моногенной формы.
- Проопиомеланокортин. Он участвует в выработке нескольких пептидов, регулирующих аппетит, мутации в нем могут привести к чрезмерному аппетиту и избыточному весу.
Полигенная форма подчеркивает сложность проблемы этого заболевания как состояния, имеющего как наследственную, так и внешнюю составляющие. Хотя выявление многочисленных вариантов в ДНК позволяет понять биологические механизмы увеличения индекса массы тела, оно также подчеркивает важность комплексных подходов, учитывающих факторы образа жизни наряду с генетической предрасположенностью.
Диагностика и лечение избыточного веса
Комплексная диагностика метаболических нарушений требует сочетания антропометрических измерений, клинических оценок и лабораторных анализов. Такой тщательный подход помогает определить степень заболевания и связанные с ним риски для здоровья, определяя соответствующие стратегии лечения и образ жизни.
Диагностика моногенной формы ожирения обычно включает генетическое тестирование для выявления мутаций в соответствующих генах. Особенно ДНК-тест необходим, если индекс массы тела становится высоким в необычно раннем возрасте, не объясняется факторами окружающей среды или образом жизни. Лечение моногенной формы может быть сложной задачей. Стратегии лечения могут включать: заместительную гормональную терапию (инъекции лептина при недостатке этого гормона), лекарственные препараты (имитирующие действие определенных гормонов или модулирующие пути регуляции аппетита), изменение образа жизни (традиционная диета и физические упражнения для улучшения общего состояния здоровья), хирургические вмешательства (бариатрическая хирургия в тяжелых случаях). Понимание генетической основы моногенной формы привело к более целенаправленной терапии и улучшило наше понимание регуляции аппетита и энергетического баланса.
Лечение полигенного ожирения предполагает комплексный подход, учитывающий наследственную предрасположенность наряду с образом жизни и медицинскими вмешательствами. Сочетание индивидуально подобранной диеты, физических упражнений, поведенческих, фармакологических и, при необходимости, хирургических вмешательств дает наилучшие шансы на эффективное управление ИМТ и долгосрочное улучшение здоровья.
Диагностика моногенной формы ожирения обычно включает генетическое тестирование для выявления мутаций в соответствующих генах. Особенно ДНК-тест необходим, если индекс массы тела становится высоким в необычно раннем возрасте, не объясняется факторами окружающей среды или образом жизни. Лечение моногенной формы может быть сложной задачей. Стратегии лечения могут включать: заместительную гормональную терапию (инъекции лептина при недостатке этого гормона), лекарственные препараты (имитирующие действие определенных гормонов или модулирующие пути регуляции аппетита), изменение образа жизни (традиционная диета и физические упражнения для улучшения общего состояния здоровья), хирургические вмешательства (бариатрическая хирургия в тяжелых случаях). Понимание генетической основы моногенной формы привело к более целенаправленной терапии и улучшило наше понимание регуляции аппетита и энергетического баланса.
Лечение полигенного ожирения предполагает комплексный подход, учитывающий наследственную предрасположенность наряду с образом жизни и медицинскими вмешательствами. Сочетание индивидуально подобранной диеты, физических упражнений, поведенческих, фармакологических и, при необходимости, хирургических вмешательств дает наилучшие шансы на эффективное управление ИМТ и долгосрочное улучшение здоровья.
Профилактика ожирения и ДНК-тест
Анализ ДНК для профилактики метаболических заболеваний открывает перспективы для персонализированного изучения состояния здоровья и раннего вмешательства. Хотя наследственная предрасположенность играет важную роль, сочетание генетических данных с изменениями образа жизни, поведенческими стратегиями, медицинским лечением остается решающим фактором в эффективной профилактике заболеваний обмена веществ.
ДНК-тест для профилактики метаболических заболеваний предполагает анализ последовательности нуклеотидов молекулы наследственности человека с целью выявления вариаций, предрасполагающих к набору лишнего веса или связанным с ним осложнениям (диабету, гипертонии, атеросклерозу). На генетические факторы приходится 40-70% риска ожирения. Более 200 участков были связаны с индексом массы тела в ходе геномных исследований ассоциаций (GWAS). Это изменения в генах FTO, MC4R, LEPR, LEP, PPARG, ADRB2, TMEM18 и другие.
Информация проведенного ДНК-теста может дать представление о конкретных рисках развития ожирения и связанных с ним метаболических заболеваний, тем самым помогая разработать индивидуальные профилактические стратегии. Например, могут быть сформированы индивидуальные рекомендации по питанию на основе наследственной предрасположенности к жировому и углеводному обмену, персональные режимы физических упражнений на основе генетических факторов, влияющих на мышечный и метаболический ответ. Понимание наследственных предрасположенностей, влияющих на пищевое поведение (например, склонность к частым перекусам, предпочтения в еде, непереносимости продуктов), также поможет не допустить развитие метаболических нарушений. Кроме того, знание индивидуальных особенностей усвоения лекарств облегчит выбор подходящего препарата для коррекции нарушений.
Сдать ДНК-тест на предрасположенность к заболеваниям легко. Достаточно собрать слюну и отправить на анализ в лабораторию Genotek. Из нее выделят молекулу ДНК и проанализируют последовательность нуклеотидов в ней. Результаты (риск развития около 186 наследственных и многофакторных заболеваний) будут доступны в удобном личном кабинете. Ими можно поделиться с близкими, родственниками, врачом. Рекомендации для профилактики заболеваний, к которым у вас обнаружена предрасположенность, также будут в вашем личном кабинете.
ДНК-тест для профилактики метаболических заболеваний предполагает анализ последовательности нуклеотидов молекулы наследственности человека с целью выявления вариаций, предрасполагающих к набору лишнего веса или связанным с ним осложнениям (диабету, гипертонии, атеросклерозу). На генетические факторы приходится 40-70% риска ожирения. Более 200 участков были связаны с индексом массы тела в ходе геномных исследований ассоциаций (GWAS). Это изменения в генах FTO, MC4R, LEPR, LEP, PPARG, ADRB2, TMEM18 и другие.
Информация проведенного ДНК-теста может дать представление о конкретных рисках развития ожирения и связанных с ним метаболических заболеваний, тем самым помогая разработать индивидуальные профилактические стратегии. Например, могут быть сформированы индивидуальные рекомендации по питанию на основе наследственной предрасположенности к жировому и углеводному обмену, персональные режимы физических упражнений на основе генетических факторов, влияющих на мышечный и метаболический ответ. Понимание наследственных предрасположенностей, влияющих на пищевое поведение (например, склонность к частым перекусам, предпочтения в еде, непереносимости продуктов), также поможет не допустить развитие метаболических нарушений. Кроме того, знание индивидуальных особенностей усвоения лекарств облегчит выбор подходящего препарата для коррекции нарушений.
Сдать ДНК-тест на предрасположенность к заболеваниям легко. Достаточно собрать слюну и отправить на анализ в лабораторию Genotek. Из нее выделят молекулу ДНК и проанализируют последовательность нуклеотидов в ней. Результаты (риск развития около 186 наследственных и многофакторных заболеваний) будут доступны в удобном личном кабинете. Ими можно поделиться с близкими, родственниками, врачом. Рекомендации для профилактики заболеваний, к которым у вас обнаружена предрасположенность, также будут в вашем личном кабинете.