Роль генетики в непереносимости лактозы

Лактазная недостаточность, или непереносимость лактозы — состояние организма, характеризующееся снижением активности фермента лактазы, необходимого для расщепления молочного сахара (лактозы). Это может проявляться как в детстве, так и у взрослых. Когда активность фермента недостаточна, лактоза не усваивается организмом и вызывает неприятные симптомы при употреблении молока и молочных продуктов: вздутие живота, дискомфорт и боли в животе, повышенное газообразование, диарея. Интенсивность симптомов зависит от количества потребляемой лактозы и индивидуальной чувствительности каждого конкретного человека. Многие считают себя аллергиками на молоко, хотя настоящая причина — именно недостаток лактазы.

Для выявления лактазной недостаточности используют анализ крови на уровень глюкозы после приёма раствора лактозы («лактазный тест»), тесты с определением концентрации водорода в дыхании пациента после употребления лактозосодержащих продуктов и генетическое тестирование на наличие мутации гена MCM6, влияющего на активность лактазы. Именно генетика определяет индивидуальные особенности метаболизма молочного сахара.

Недостаточность лактазы лечится исключением молочных продуктов из рациона и добавлением препаратов фермента лактазы при употреблении лактозосодержащих блюд. Также помогает постепенное введение ферментированных молочных продуктов (кефир, йогурт), поскольку бактерии частично перерабатывают углеводы. При исключении молочных продуктов важно обеспечить достаточное поступление кальция и витамина D из альтернативных источников (рыба, орехи, брокколи, миндаль и биологически активные добавки).

Генетика играет роль во многих аспектах работы организма человека, включая метаболизм различных веществ. Но определяет ли она степень усвоения молока? Исследования показали, что роль последовательности нуклеотидов нашей ДНК в этом процессе значительна. Первичная (наследственная) непереносимость лактозы определяется генетически. Обычно она развивается постепенно, начиная с детского возраста, и усиливается с возрастом. Основополагающим фактором является мутация гена, контролирующего выработку фермента, перерабатывающего молочный сахар. Ген LCT кодирует сам фермент. Ген MCM6 регулирует работу гена LCT, определяя уровень выработки лактазы. Мутации в области гена MCM6 приводят к снижению активности фермента, что и становится причиной непереносимости молока.

Регуляция активности фермента лактазы зависит от наличия специфического регуляторного участка в области гена LCT. Этот участок находится в непосредственной близости от гена МСМ6. Однонуклеотидные полиморфизмы (изменения последовательности нуклеотидов ДНК), возникающие именно в участке гена МСМ6, влияют на активность фактора, связанного с данным участком, и таким образом определяют уровень синтеза белка лактазы.

У представителей разных этнических групп частота непереносимости лактозы существенно различается. Она встречается у 70–90% представителей народов Азии (китайцев, японцев). Среди африканских этносов распространенность составляет 60–80%. Около 5–20% европейцев (чаще южных европейцев) тоже страдают от непереносимости лактозы. Удивительно, что жители Западной Африки, особенно коренных африканских племен, часто обладают уникальной способностью переносить молочный сахар, несмотря на отсутствие у них европейского варианта гена МСМ6.

Эти различия объясняются генетической предрасположенностью и эволюционными адаптациями популяций. Для многих народностей молоко долгое время служило основным источником витамина D, кальция и фосфора. Отсутствие адаптации к употреблению молока могло приводить к дефициту этих элементов и ухудшению состояния костной ткани.

У большинства взрослых людей мира наблюдается снижение выработки лактазы после периода грудного вскармливания, однако среди некоторых популяций (например, североевропейской) распространён генетический вариант, позволяющий сохранять высокий уровень лактазы и усваивать молоко в течение всей жизни. Это связано с тем, что исторически скотоводство и употребление молока было характерно для многих народов Северной Европы. Использование молочных продуктов стало важным источником питательных веществ и энергии. Генетическая адаптация к продолжению переваривания лактозы обеспечивала выживание и здоровье населения в условиях недостаточного разнообразия пищи. Индивидуумы, способные эффективно усваивать молочные продукты благодаря сохранению активной лактазы, имели преимущество перед теми, кто испытывал трудности с перевариванием лактозы. Это привело к увеличению частоты полезных мутаций в популяции и закреплению соответствующих аллелей.

Генетический тест позволяет выявить мутации в гене MCM6, определить наследственную форму непереносимости лактозы и оценить риск развития недостаточности лактазы. Ведь именно этот ген регулирует активность гена LCT, кодирующего фермент лактазу. Сдать такой тест может любой житель России: набор для сбора слюны доставляет, а потом забирает биоматериал в лабораторию курьер, результаты появляются онлайн в личном кабинете.

Терапевт-генетик после получения результатов анализа расскажет, какие действия для профилактики и лечения вам рекомендуются. Зная свою генетическую предрасположенность, можно принять меры предосторожности. Например, начать внимательно следить за реакциями организма после употребления молочных продуктов. Признаки дискомфорта (вздутие, газообразование, диарея) являются сигналом снижения уровня лактазы. В этом случае попробуйте уменьшить употребление обычных продуктов, содержащих много лактозы (цельное молоко, сыр, мороженое). Старайтесь заменить их на кисломолочные (кефир, простокваша, ряженка), где лактоза содержится в меньшем количестве благодаря бактериальной переработке. Также сегодня существует ряд альтернативных решений для тех, кто страдает от недостаточности лактазы: специальные препараты с добавлением фермента, низколактозные молочные продукты, а также растительные заменители молока (миндальное, овсяное, кокосовое, фундучное).

Стоит помнить, что ограничение потребления молочных продуктов может привести к снижению поступления важных микронутриентов, которые содержатся преимущественно в молоке и продуктах из него. Это кальций, фосфор, магний и другие. Поэтому важно добавить в рацион другие продукты, содержащие эти вещества. Например, альтернативными источниками кальция могут стать брокколи, миндаль, кунжут, бобовые, шпинат, капуста, обогащенные кальцием напитки (сок апельсинов, соевое молоко). Также ДНК-тест покажет генетическую предрасположенность к дефициту конкретных витаминов и микроэлементов, за достаточным их потреблением стоит следить отдельно.