Влияние генов на рост и развитие детей

Какие существуют подтвержденные научными исследованиями факторы роста и развития детей? На формирование человека влияют генетические особенности (индивидуальные характеристики последовательности нуклеотидов молекулы наследственности ДНК) и условия внешней среды (воспитание, питание, уровень стресса в семье, школе, качество образования, социальные связи, физическая нагрузка, качество сна). Это сложное, комплексное взаимодействие: например, возраст полового созревания в основном определяется генетическими факторами, но питание, заболевания способны скорректировать изначальную заложенную генетически программу. 

Факторы роста ребенка и гены, отвечающие за развитие организма, начинают работать на ранних стадиях внутриутробного периода, когда формируются системы органов, закладываются основы правильного функционирования тканей. Реализуется заложенная генетическая программа, но воздействие неблагоприятных факторов на организм будущей матери способно изменить ход событий эмбриогенеза, например, нарушить образование органа. Период до 12 недели беременности (конец первого триместра) считается критическим этапом внешнего влияния. Дальше приобретают значение другие гены, факторы, влияющие на развитие детей: внешнее воздействие оказывает влияние, но не настолько критичное.

В последующем онтогенезе описанная тенденция сохраняется. Кости скелета продолжают расти приблизительно до 25 лет, хотя детские годы характеризуются самым быстрым темпом роста тела. Факторы внешней среды способны оказывать существенное влияние в отдельные периоды скачков роста после рождения организма: например, нарушение гормонального баланса.

Насколько определяет процесс развития, рост ребенка генетика? Существуют гены, определяющие развитие? Международные исследования близнецов выявили вклад генов в рост людей европейского происхождения: составляет 40-50%. Наследственность ― генетический материал, переданный родителями ― определяет ростовой показатель наполовину. Остальное зависит от питания (количество белка, витаминов, кальция рациона), режима дня, психологической обстановки. Хронические, инфекционные заболевания (например, бронхиальная астма, целиакия, туберкулез), отклоняющееся от нормы соотношение гормонов также представляют факторы, влияющие на рост ребенка, его умственное развитие.

Если есть гормон роста, существует ли ген роста у ребенка? Нельзя назвать один конкретный ген роста. На этот признак влияет несколько генов, как и на индекс массы тела. Полный список ученые уточняют, известно около 700 влияющих вариантов (однонуклеотидных полиморфизмов) разных генов. Это полигенный признак, также важно взаимодействие генов. Дополнительно существенный вклад генетических особенностей подтверждает факт, что существует наследственные синдромы, сопровождающиеся симптомом низкорослости: Тернера, Сильвера-Рассела, Нунан, Корнелии де Ланге, Рубинштейна-Тайби, Прадера-Вилли.

Причинами нарушений развития являются изменения генов и неблагоприятные факторы окружающей среды. В первом случае, проявления возможны во время внутриутробного развития или сразу после рождения. Во втором случае негативное воздействие накапливается постепенно, проявляется отсроченным появлением симптомов нарушений.

Заболевания детей вызывают нарушения числа (геномные), структуры хромосом (хромосомные патологии), изменения последовательности, числа нуклеотидов одного (моногенные), нескольких генов (полигенные патологии). Большинство наследственных болезней выявляют в раннем детском возрасте, но есть проявляющиеся у взрослых. Существует два биологических механизма: мутации возникают при формировании эмбриона (новые мутации) или наследуются от родителей (передать способны мать, отец, оба).

Самая распространенная хромосомная аномалия детей ― синдром Дауна: частота приблизительно 1 на 700 новорожденных. Причиной является наличие лишней 21 хромосомы (трисомия). Люди с синдромом Дауна имеют задержку умственного развития, но степень тяжести может быть различной. Они могут столкнуться с физическими проблемами, включая пороки сердца, нарушение слуха. Также к трисомиям относится синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома) и синдром Патау (лишняя 13 хромосома).

Изменения последовательности, числа нуклеотидов одного гена также могут стать причиной нарушения развития детей, например, фенилкетонурия, муковисцидоз. Фенилкетонурию вызывают мутации гена PAH: сбой метаболизма одной аминокислоты (фенилаланина) вызывает ее накопление, токсическое воздействие на нейроны головного мозга. Отсутствие диагноза в первые дни жизни, несоблюдение специальной диеты, ограничивающей потребление фенилаланина, вызывает необратимое нарушение умственного развития. Муковисцидоз связан с мутациями гена CTFR: происходит сгущение секрета желез внешней секреции, нарушение работы легких. Фенилкетонурия, муковисцидоз входят в число генетических заболеваний, выявляемых неонатальным скринингом.

ДНК-тест «Риски заболеваний» медико-генетического центра Genotek позволяет определить заболевания высокого риска: их вероятность развития индивидуально повышена у ребенка. Исследование поможет заранее позаботиться о физическом,  психическом здоровье. Некоторые заболевания являются многофакторными: при наличии генетической предрасположенности на их возникновение влияют факторы окружающей среды (например, сердечно-сосудистые, онкологические, сахарный диабет 2-го типа). Поэтому риск значительно снизится при выполнении рекомендаций врачей, обладающих доказанной профилактической эффективностью. 

Генетический тест поможет заранее узнать преобладающие черты личности ребенка: способности, особенности психики. Уделяя им особое внимание, получится определить направление дальнейшего развития, достичь значительных успехов (спортивных, учебных) быстрее.

Будущие родители, сдав ДНК-тест «Планирование беременности», заранее узнают риск рождения детей с наследственным заболеванием. Многие не подозревают, что являются носителями патогенных мутаций, способны передать их следующим поколениям. Большинство наследственных заболеваний является результатом объединения мутаций одного гена, полученных от двух здоровых родителей (аутосомно-рецессивное наследование). Заранее узнав наличие схожих изменений молекулы ДНК тестированием, появится возможность предпринять меры, уменьшающие вероятность передачи их следующим поколениям (например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, пренатальной диагностикой эмбрионов).

ДНК-тест методом микрочипового анализа использует слюну: безболезненно, быстро, содержит необходимое количество генетического материала, хранится, транспортируется, специальный консервант помогает сохранить качество биоматериала. Учитывая результаты теста,  международные клинические стандарты, врачи сформируют персональные рекомендации в личном кабинете: дополнительный прием определенных витаминов, изменение образа жизни, посещение специалистов, прохождение функциональных исследований, сдача медицинских анализов. Обсудить результаты, задать интересующие вопросы можно на консультации с врачом.