Болезни глаз

Изменения генов могут являться причиной наследственных болезней различных систем органов. Знаете ли вы, влияют ли индивидуальные особенности последовательности нуклеотидов молекулы ДНК на развитие заболеваний глаз?

Зрительный анализатор — сложная система, отвечающая за восприятие визуальной информации и ее обработку мозгом. Он включает периферический (орган зрения), проводниковый (зрительные нервы) и центральный (латеральное коленчатое тело таламуса, зрительная часть коры больших полушарий) отделы.

Свет проходит через роговицу, хрусталик, стекловидное тело, фокусируясь на сетчатке. Фоторецепторы превращают световую энергию в электрические сигналы, передающиеся по зрительным путям мозгу. В мозге сигналы обрабатываются и интерпретируются, позволяя нам видеть окружающий мир.

Благодаря тому, что у нас два глаза, а не один, мы можем видеть мир в трех измерениях. Каждый глаз получает немного отличающуюся картину мира, мозг объединяет две картины в одно объемное изображение. Это называется бинокулярное зрение. Восприятие цвета обеспечивается работой колбочек — специальных клеток сетчатки глаза. Различные комбинации активации этих клеток позволяют нам различать миллионы оттенков цветов.

Заболевания зрительного анализатора возникают по различным причинам, включая наследственный фактор (генный уровень), травмы, инфекции, возрастные изменения, воздействие окружающей среды. Бактериальные, вирусные, грибковые инфекции могут приводить к различным болезням глаз: конъюнктивит, блефарит, кератит, увеит. Инфекция может проникнуть в орган зрения через контакт с зараженными предметами, водой, воздухом. Причина повреждения структур глаза может заключаться в травме или химическом ожоге: разрыв сетчатки, кровоизлияние в стекловидное тело, повреждение хрусталика. Некоторые патологии глаз имеют наследственную природу: обусловлены изменением генетической информации клеток.

Различные заболевания глаз имеют высокий генетический вклад: они связаны с изменениями последовательности ДНК генов (мутациями или полиморфизмами), вовлеченными в формирование структуры и функционирование различных частей зрительного анализатора (глаза, глазные нервы, латеральное коленчатое тело таламуса, зрительная доля коры больших полушарий мозга). Среди них очень распространенные заболевания, например, глаукома, близорукость. Последней страдает каждый третий житель Земли. Некоторые заболевания глаз проявляются в первые годы жизни ребенка (например, ретинобластома), другие — после 20-50 лет (например, глаукома). Степень тяжести, скорость прогрессирования также варьирует.

С наследственными заболеваниями глаз связано множество генов, мутации в которых могут привести к развитию нарушения зрения. Например, мутации гена MYOC могут вызывать повышение внутриглазного давления и повреждение зрительного нерва. А гены RHO, RP1, RPE65 связаны с пигментным ретинитом, в результате их мутаций нарушается функция фоторецепторов сетчатки, что приводит к прогрессирующей слепоте. Мутации гена ABCA4 вызывают болезнь Штаргардта. Этот ген участвует в метаболизме светочувствительных клеток сетчатки, его нарушения приводят к их дегенерации.

Некоторые люди при рождении уже имеют врожденный дефект развития глазных структур, такой как катаракта или глаукома. Это группа состояний, связанных с нарушениями формирования глазных структур во время внутриутробного развития плода. Эти патологии могут затрагивать различные компоненты глаза, начиная от внешних частей (веки, ресницы) до внутренних структур (сетчатка, зрительные пути). Врожденные дефекты могут проявляться сразу после рождения ребенка или позже, в процессе роста и развития организма. Они могут быть обусловлены генетически, быть вызваны воздействием тератогенов (веществ, вызывающих пороки развития), инфекциями матери во время беременности (например, краснуха), недостатком питательных веществ у матери или хромосомными аномалиями.

Перечисленные гены представляют только часть генетической основы заболеваний глаз. Болезни глаз различаются по типу передачи в поколениях: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное. В двух первых случаях наследование не связано с полом и заболевание может наблюдаться у женщин и мужчин. В случае Х-сцепленного наследования болеют преимущественно мужчины.

Некоторые люди могут иметь повышенный риск развития тех или иных глазных болезней благодаря унаследованным генам от родителей. Например, возрастная макулярная дегенерация (макулодистрофия) является одной из ведущих причин потери центрального зрения у людей старше 50 лет. Это заболевание связано с повреждением центральной части сетчатки (макулы). Исследования показывают, что наличие мутаций некоторых генов, например, CFH (комплементарный фактор H), может значительно увеличить вероятность развития этой болезни.

Узнать свою предрасположенность к заболеваниям глаз можно, сдав ДНК-тест «Риски заболеваний» или «Генетический паспорт». От результатов анализа может зависеть профилактика, периодичность осмотров, лечение. В исследование также включены другие болезни разных систем органов (всего 187). Врачи оставят индивидуальные рекомендации, касающиеся профилактики и ранней диагностики болезней с выявленным повышенным риском.

Генетический тест выявит наличие мутаций, увеличивающих риск развития конкретного заболевания. Ранняя диагностика таких болезней и профилактика ― ключ к сохранению зрения. Например, клинические исследования доказали пользу приема витаминов А и Е для профилактики возрастной макулодистрофии. Это заболевание поражает центральную часть сетчатки – макулу, определяющую остроту зрения при рассматривании мелких деталей, чтении.

Для некоторых заболеваний глаз, например, для дистрофии сетчатки, одобрено применение генной терапии, направленной на устранение патологического влияния мутаций конкретного гена. Для других, например врожденного амавроза Лебера, высокотехнологичные способы лечения активно разрабатываются (редактирование генов). Для многих патологий разработаны научно-обоснованные меры профилактики и ранней диагностики, помогающие снизить риск развития болезни.