Исследование
Болезни глаз
Изменения генов могут приводить к развитию наследственных болезней различных систем органов. Но знаете ли вы, влияют ли гены на заболевания глаз?
Есть различные заболевания глаз с высоким генетическим вкладом: они связаны с изменениями генов, вовлеченных в формирование структуры и функционирование различных частей зрительного анализатора (глаза, глазные нервы, зрительная доля коры больших полушарий мозга). Причем среди них много очень распространенных заболеваний, например, глаукома или близорукость. Последней страдает каждый третий житель Земли. Некоторые заболевания глаз проявляются уже в первые годы жизни (например, ретинобластома), другие — после 20 или 50 лет (например, глаукома). Степень их тяжести и скорость прогрессирования также варьирует.
С наследственными заболеваниями глаз связано множество генов, мутации в которых могут привести к развитию нарушения зрения. Например, мутации в гене MYOC могут привести к повышению внутриглазного давления и повреждению зрительного нерва. А гены RHO, RP1, RPE65 связаны с пигментным ретинитом, в результате мутаций в них нарушается функция фоторецепторов сетчатки, что приводит к прогрессирующей потере зрения. Мутации гена ABCA4 вызывают болезнь Штаргардта. Этот ген участвует в метаболизме светочувствительных клеток сетчатки, и его нарушения приводят к их дегенерации. Эти гены представляют только часть генетической основы заболеваний глаз. Заболевания глаз различаются по типу передачи в поколениях: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное. В двух первых случаях наследование не связано с полом и заболевание может наблюдаться как у женщин, так и у мужчин. В случае Х-сцепленного наследования болеют преимущественно мужчины.
Узнать свою предрасположенность к заболеваниям глаз можно, сдав ДНК-тест «Риски заболеваний» или «Генетический паспорт». От этого может зависеть профилактика, периодичность осмотров и лечение. Для некоторых заболеваний глаз, например, для дистрофии сетчатки, уже одобрено применение генной терапии, направленной на устранение влияния мутаций в конкретном гене. Для других, например для врожденного амавроза Лебера, такая терапия активно разрабатывается. Кроме того, для многих патологий разработаны меры профилактики и ранней диагностики, которые помогут снизить риск развития заболевания.
Есть различные заболевания глаз с высоким генетическим вкладом: они связаны с изменениями генов, вовлеченных в формирование структуры и функционирование различных частей зрительного анализатора (глаза, глазные нервы, зрительная доля коры больших полушарий мозга). Причем среди них много очень распространенных заболеваний, например, глаукома или близорукость. Последней страдает каждый третий житель Земли. Некоторые заболевания глаз проявляются уже в первые годы жизни (например, ретинобластома), другие — после 20 или 50 лет (например, глаукома). Степень их тяжести и скорость прогрессирования также варьирует.
С наследственными заболеваниями глаз связано множество генов, мутации в которых могут привести к развитию нарушения зрения. Например, мутации в гене MYOC могут привести к повышению внутриглазного давления и повреждению зрительного нерва. А гены RHO, RP1, RPE65 связаны с пигментным ретинитом, в результате мутаций в них нарушается функция фоторецепторов сетчатки, что приводит к прогрессирующей потере зрения. Мутации гена ABCA4 вызывают болезнь Штаргардта. Этот ген участвует в метаболизме светочувствительных клеток сетчатки, и его нарушения приводят к их дегенерации. Эти гены представляют только часть генетической основы заболеваний глаз. Заболевания глаз различаются по типу передачи в поколениях: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное. В двух первых случаях наследование не связано с полом и заболевание может наблюдаться как у женщин, так и у мужчин. В случае Х-сцепленного наследования болеют преимущественно мужчины.
Узнать свою предрасположенность к заболеваниям глаз можно, сдав ДНК-тест «Риски заболеваний» или «Генетический паспорт». От этого может зависеть профилактика, периодичность осмотров и лечение. Для некоторых заболеваний глаз, например, для дистрофии сетчатки, уже одобрено применение генной терапии, направленной на устранение влияния мутаций в конкретном гене. Для других, например для врожденного амавроза Лебера, такая терапия активно разрабатывается. Кроме того, для многих патологий разработаны меры профилактики и ранней диагностики, которые помогут снизить риск развития заболевания.