Эндометриоз

Эндометриоз — хроническое заболевание женской репродуктивной системы, характеризующееся распространением ткани, похожей на слизистую оболочку матки (эндометрия), за пределы её полости. Эти участки ведут себя аналогично нормальному эндометрию, реагируя на гормональные изменения менструального цикла: они утолщаются, кровоточат и вызывают воспаление окружающих тканей.

При наружном эндометриозе клетки матки приживаются и разрастаются в брюшной полости, иногда затронуты оказываются такие органы как почки и мочевой пузырь. Туда они попадают в результате случайного заброса менструальной крови с клетками по маточным трубам. При внутреннем эндометриозе клетки эндометрия «врастают» в мышечный слой матки.

Причины развития заболевания точно неизвестны, однако существует ряд факторов риска, включая генетику, нарушение иммунной защиты организма, воздействие токсинов окружающей среды и особенности строения половых органов женщины. Основные симптомы эндометриоза включают: боли внизу живота перед месячными и во время них, болезненный половой акт, проблемы с зачатием (бесплодие), аномальные кровотечения; общие признаки воспаления, такие как усталость, дискомфорт и боль в пояснице.

Эндометриоз является доброкачественным процессом, однако он может вызывать серьезные проблемы со здоровьем и ухудшать качество жизни женщин, включая снижение работоспособности, нарушение сна и эмоциональные расстройства. Поэтому это заболевание требует внимания и соответствующего лечения.

Лечение эндометриоза зависит от тяжести симптомов и желания пациентки иметь детей. Оно включает консервативные методы (гормональная терапия, обезболивающие препараты) и хирургическое вмешательство (прижигание очагов поражения). Выбор метода лечения определяется индивидуально врачом-гинекологом совместно с женщиной.

Во время менструации некоторые клетки эндометрия, вместо полного выхода наружу через влагалище, мигрируют обратно внутрь организма, проникают через маточные трубы и оседают в брюшной полости или прилегающих тканях.

Осевшие клетки имплантируются в органы и ткани, такие как яичники, маточные трубы, брюшину, прямую кишку, мочевой пузырь, образуя очаги поражения. Эти имплантированные клетки продолжают реагировать на гормональные изменения женского цикла, подобно нормальному эндометрию внутри матки. Они утолщаются перед менструацией и кровоточат во время нее, вызывая воспаление и образование рубцовой ткани. Со временем вокруг пораженных участков образуются фиброзные тяжи (спайки), соединяющие соседние органы, а также кисты, заполненные кровью («шоколадные кисты»), особенно часто возникающие в яичниках.

Разрастание эндометрия при длительно протекающем заболевании повышает риск возникновения осложнений, таких как развитие аденомиоза (разрастание эндометрия в мышечный слой матки), увеличение риска формирования опухолей (например, злокачественных новообразований яичников). Важно своевременно обратиться к врачу-гинекологу для диагностики и лечения.

Эндометриоз имеет выраженную семейную склонность, что свидетельствует о значимой роли генетической составляющей в возникновении этого заболевания. Исследования показывают, что женщины, чьи близкие родственники страдают от эндометриоза, имеют повышенный риск развития этого состояния. Например, наличие эндометриоза у матери увеличивает риск у дочери примерно в 6–7 раз. Изучение монозиготных (однояйцевых) близнецов показало высокий уровень конкордантности по этому заболеванию, что подтверждает вклад генетических факторов.

Эндометриоз считается полигенным заболеванием, то есть обусловленным комбинацией многих генов, каждый из которых оказывает небольшой эффект на общий риск. Варианты нескольких генов (например, генов CDKN2B-AS1, GREB1, VEZT) изменяют (одни варианты повышают, другие — снижают) вероятность развития этого заболевания. Они участвуют в регуляции воспалительных процессов, гормонального баланса и иммунной системы организма. Определить наличие таких вариантов помогут ДНК-тесты «Риски заболеваний» и «Генетический паспорт».

Гены взаимодействуют друг с другом и окружающей средой, создавая комплексный механизм, определяющий риск развития эндометриоза. Однако важно отметить, что наличие определенных аллелей этих генов не гарантирует развитие заболевания, поскольку оно зависит от множества факторов, включая образ жизни, питание и воздействие окружающей среды.

Генетический тест сам по себе не предотвращает развитие болезни, но может сыграть значительную роль в ранней диагностике и профилактическом подходе. ДНК-анализ выявляет индивидуальные особенности ДНК, позволяющие определить предрасположенность к различным заболеваниям, включая эндометриоз. Если выявлены специфичные генетические маркеры, связанные с повышенным риском развития эндометриоза, пациентка получает информацию о возможных мерах предосторожности.

Наличие генетической предрасположенности сигнализирует о повышенной вероятности появления симптомов заболевания. Это мотивирует женщину вести здоровый образ жизни, избегать стрессов, поддерживать нормальный вес тела, отказаться от вредных привычек, что положительно влияет на общее здоровье и снижает риски прогрессирования заболевания. Женщине рекомендуют регулярно посещать гинеколога, следить за состоянием здоровья, что позволит выявить первые признаки патологии раньше, повысить эффективность дальнейшего лечения.

Женщины с высоким генетическим риском могут выбрать подходящие средства контрацепции, способствующие нормализации гормонального фона и уменьшению симптоматики заболевания.

Важно понимать, что генетический тест не гарантирует возникновение патологии, а лишь определяет степень риска. Своевременное обращение к специалисту и следование рекомендациям позволит минимизировать негативные последствия возможного заболевания.