Как работает ДНК-тестирование

Клетки нашего организма содержат ДНК ― молекулу, несущую инструкции работы организма. Информация закодирована последовательностью нуклеотидов: аденина, гуанина, цитозина и тимина. ДНК-тесты позволяют расшифровать данные генома, узнать происхождение, особенности здоровья, питания и даже спортивные предрасположенности. Но как работает ДНК-тестирование?

Когда вы заказываете ДНК-тест, вам приходит набор для сбора слюны: пробирка с воронкой, инструкция. Процедура безболезненна, занимает буквально пару минут. Это особенно важно для детей, пожилых людей и тех, кто испытывает страх перед медицинскими манипуляциями. Ребенок может сдать ДНК-тест с раннего возраста. Процедуру можно сделать дома или на работе. Собранный биологический материал в специальной пробирке, содержащей консервант, отправляется в лабораторию.

Слюна содержит достаточное количество ДНК клеток эпителия ротовой полости. Этот вид биоматериала хорошо хранится, транспортируется, позволяя осуществлять доставку образцов из удаленных регионов без потери качества.

Чтобы начать работать с биоматериалом, в лаборатории образец проходит несколько этапов контроля качества. Например, при поступлении пробирки со слюной проверяется целостность упаковки, правильность маркировки, количество собранного биоматериала. Каждый образец имеет уникальный идентификационный номер, позволяющий проходить дальнейший генетический анализ и выгрузку результатов исследования в личный кабинет клиента.

Дальше ваш образец попадает в лабораторию, где специалисты выделяют молекулу ДНК и анализируют определенные участки генома. Современные протоколы используют автоматические экстракторы или специализированные реагенты, обеспечивающие высокую эффективность выделения и чистоту конечного продукта.

Чтобы начать работать с выделенной после экстракции ДНК, необходимо измерить ее концентрацию методом спектрофотометрии или флуоресцентного анализа. Низкое количество ДНК может свидетельствовать о плохом качестве исходного материала, загрязнении, недостаточной концентрации клеток в образце. Также анализируется степень деградации ДНК с использованием электрофореза. Чем больше фрагментация молекулы ДНК, тем ниже качество образца для дальнейшего анализа.

Для анализа последовательности нуклеотидов генома чаще всего используется метод генотипирования по SNP — считываются отдельные «буквы» вашей ДНК (однонуклеотидные полиморфизмы), отличающиеся у разных людей. Именно эти различия длиной всего один нуклеотид влияют на то, как организм работает: как мы усваиваем витамины, склонны ли к непереносимости лактозы, глютена, насколько быстро метаболизируется кофеин, эффективно ли определенное лекарство, есть ли риск развития сахарного диабета и даже, как человек реагирует на физические нагрузки.

После получения сырых данных начинается этап расшифровки и интерпретации. Для него важна работа других ученых, которые ранее определили связь конкретных однонуклеотидных полиморфизмов с признаками человека. Статистический анализ для выявления ассоциаций между интересующими признаками (например, наличием заболевания) и определенными вариантами ДНК проходит путем сравнения частоты встречаемости конкретного варианта среди больных и здоровых людей либо представителей разных этнических групп. Здесь используют либо полногеномный поиск ассоциаций — широкомасштабные скрининги всего генома на предмет ассоциации отдельных локусов с исследуемым фенотипическим признаком, либо семейные исследования — изучение семей с выраженной наследственной предрасположенностью к заболеванию, помогающие выявить общие варианты внутри семьи. Для подтверждения роли обнаруженного однонуклеотидного полиморфизма проводятся дополнительные эксперименты, направленные на выяснение функционального значения найденного изменения: использование животных моделей или клеточных культур.

Когда сырые данные получены, наступает момент расшифровки. Здесь используются крупные научные базы генетической информации: GWAS Catalog, ClinVar, dbSNP. Результаты теста сопоставляют с тысячами научных исследований, чтобы выявить связи между вашими генами и конкретными особенностями организма. Данные интерпретируют на основе исследований, опубликованных в ведущих международных научных журналах.

Анализируя выявленные аллели генов, специалисты оценивают вероятность развития различных заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических, аутоиммунных, психических, нервной, выделительной, пищеварительной систем) на основании статистически подтвержденных ассоциаций между определенными вариантами генов и болезнями, а также с учетом ответов на вопросы анкеты об образе жизни. ДНК-тестирование не ставит диагноз — показывает предрасположенности и индивидуальные особенности, помогающие скорректировать образ жизни, питание, тренировки, обратить внимание на потенциальные риски. Полученная карта здоровья рассказывает о слабых и сильных местах организма, определяя персональный план профилактики заболеваний.

Современные тесты позволяют также анализировать специфические участки последовательности генома, ассоциированные с определенной популяционной принадлежностью, помогая составить карту миграций, определить регионы проживания предков, установить вероятное происхождение человека (этнический состав). ДНК-тест помогает найти родственников среди людей, также прошедших генетическое исследование. Точность такого анализа достигает 99%.

Интерпретация ДНК-данных требует высокой квалификации специалистов, регулярного обновления научных данных, применения современных технологий. Количество используемых компанией геномов эталонных представителей определенных этносов определяет точность результата исследования. Современные подходы включают биоинформатический анализ больших массивов данных, машинное обучение, применение технологий искусственного интеллекта, специальных алгоритмов, повышающих точность предсказаний.

Современные компании, предлагающие ДНК-тестирование, уделяют особое внимание безопасности. Персональные данные шифруются, не передаются третьим лицам, обрабатываются согласно международным стандартам.

Большинство генетических факторов (однонуклеотидных отличий генома) повышают или снижают риск развития определенного состояния, не являются абсолютным фактором развития болезни. Образ жизни, питание, физическая активность играют значительную роль. Хотя генетика — часть большой картины, понимание своих генетических особенностей — отличная основа осознанных решений о здоровье.

ДНК-тест — полезный инструмент, помогающий понять персональные особенности:
🥑 Подходящие продукты питания, дефициты витаминов, особенности метаболизма
💪 Эффективные тренировки, подходящие виды спорта, возможные травмы
🩺 Риски многофакторных и наследственных заболеваний

Также генетический тест предоставляет ценные сведения, раскрывающие историю семьи. Главное — результаты основаны на уникальной персональной генетике.

Результаты ДНК-теста содержат конкретные рекомендации, помогающие снизить индивидуальные риски. При повышенной генетической вероятности развития сердечно-сосудистого заболевания, врачи предложат конкретные действия: как изменить рацион питания, насколько увеличить физическую активность, с какой регулярностью проходить профилактические обследования (медицинские анализы, функциональные исследования), какие биологические добавки стоит начать принимать.

Используя результаты генетического теста, можно понять свое происхождение, укрепить связь поколений, восстановить утраченные семейные связи, найти дальних родственников.