Когда сырые данные получены, наступает момент расшифровки. Здесь используются крупные научные базы генетической информации: GWAS Catalog, ClinVar, dbSNP. Результаты теста сопоставляют с тысячами научных исследований, чтобы выявить связи между вашими генами и конкретными особенностями организма. Данные интерпретируют на основе исследований, опубликованных в ведущих международных научных журналах.
Анализируя выявленные аллели генов, специалисты оценивают вероятность развития различных
заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических, аутоиммунных, психических, нервной, выделительной, пищеварительной систем) на основании статистически подтвержденных ассоциаций между определенными вариантами генов и болезнями, а также с учетом ответов на вопросы анкеты об образе жизни. ДНК-тестирование не ставит диагноз — показывает предрасположенности и индивидуальные особенности, помогающие скорректировать образ жизни, питание, тренировки, обратить внимание на потенциальные риски. Полученная карта здоровья рассказывает о слабых и сильных местах организма, определяя персональный план профилактики заболеваний.
Современные тесты позволяют также анализировать специфические участки последовательности генома, ассоциированные с определенной популяционной принадлежностью, помогая составить карту миграций, определить регионы проживания предков, установить вероятное происхождение человека (этнический состав).
ДНК-тест помогает найти родственников среди людей, также прошедших генетическое исследование. Точность такого анализа достигает 99%.
Интерпретация ДНК-данных требует высокой квалификации специалистов, регулярного обновления научных данных, применения современных технологий. Количество используемых компанией геномов эталонных представителей определенных этносов определяет точность результата исследования. Современные подходы включают биоинформатический анализ больших массивов данных, машинное обучение, применение технологий искусственного интеллекта, специальных алгоритмов, повышающих точность предсказаний.
Современные компании, предлагающие ДНК-тестирование, уделяют особое внимание безопасности. Персональные данные шифруются, не передаются третьим лицам, обрабатываются согласно международным стандартам.