Риски передачи генетических заболеваний детям: можно ли их минимизировать?

Наследование признаков от родителей к детям осуществляется благодаря генетической информации, содержащейся в ДНК. Каждая особенность определяется специфическими участками ДНК — генами. Они расположены на хромосомах, состоящих из двух нитей, связанных вместе. У человека каждая клетка тела содержит 46 хромосом, организованных в 23 пары.

Ребенок имеет две копии каждой хромосомы — одна унаследована от матери, вторая — от отца. Эти хромосомы содержат гены, определяющие признаки организма. Например, некоторые гены отвечают за цвет глаз, форму носа, рост, предрасположенности к болезням.

Ген представлен двумя копиями (аллелями), одна от каждого родителя. Некоторые аллели являются доминирующими, некоторые — рецессивными. Если ребенок получает две копии одного и того же аллеля (гомозигота), он проявляет этот признак. Если аллели разные (гетерозигота), проявится доминирующий признак. Обычно считается, что темные оттенки глаз (карие) доминируют над светлыми (голубыми, зелеными). Однако современные исследования показывают, что механизм наследования сложнее и учитывает вклад нескольких генов одновременно. Вероятность проявления определенного цвета глаз зависит от комбинации аллелей (вариантов генов), полученных ребенком от обоих родителей.

Передача генетических заболеваний ребенку обусловлена наличием мутаций (изменений последовательности) в ДНК родителей. Эти изменения могут находиться либо непосредственно в ДНК гена, либо в межгенных областях, либо затрагивать структуру хромосом. Признаки, расположенные на половых хромосомах, называются сцепленными с полом признаками. Например, гемофилией болеют мужчины, женщины являются носителями. Гены, контролирующие факторы свертывания крови VIII и IX, расположены на X-хромосоме. У женщин две X-хромосомы, поэтому даже если одна хромосома несет дефектный ген, вторая нормальная хромосома может компенсировать этот недостаток. Однако у мужчин только одна X-хромосома, и если она несет дефектный ген, это приведет к развитию заболевания.

Наследственные заболевания бывают разных типов — моногенными (определяются одной парой генов), полигенными (обусловлены взаимодействием нескольких генов) и хромосомными аномалиями (связаны с изменениями числа или структуры хромосом). Передача мутаций и их проявление зависят от разновидности заболевания.

Моногенные болезни (например, гемофилия, детский муковисцидоз) передаются через один дефектный ген. Мутации бывают доминантными и рецессивными. Это значит, что один доминирующий генный вариант достаточен для проявления признака, тогда как рецессивный проявляется лишь при наличии двух копий рецессивного аллеля. Гемофилия является рецессивным заболеванием, которое чаще встречается у мальчиков (так как оно связано с Х-хромосомой). Муковисцидоз тоже является рецессивной болезнью, проявляющейся, если ребенок получил дефектные гены от обоих родителей. Если оба родителя являются носителями патологического изменения гена, риск появления ребенка с рецессивным заболеванием составляет около 25%. Нарушение в этом случае не проявляется у родителей и только генетический анализ позволяет заранее бессимптомное носительство.

Хромосомные патологии (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера) обусловлены нарушениями расхождения хромосом при формировании половых клеток (яйцеклетка или сперматозоид). Вероятность увеличивается с возрастом. Чаще происходит потеря одной хромосомы (моносомия) или появление дополнительной копии хромосомы (трисомия, тетрасомия). Например, синдром Дауна вызван наличием трех копий хромосомы 21, а трисомия по другим парам хромосом также ведет к тяжелым патологиям развития плода (синдром Эдвардса, синдром Патау).

Генетическое заболевание, вызванное численным изменением хромосом, часто возникает случайно при образовании гамет (яйцеклеток, сперматозоидов). Но некоторые структурные изменения ребенок может унаследовать от одного из родителей. Транслокации (перестановка участков между различными хромосомами) иногда происходят бессимптомно для родителя, но повышают риск возникновения проблем у потомства. Инверсии (переворот участка) тоже могут приводить к проблемам у детей, хотя сами родители остаются здоровыми.

Полигенные заболевания (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, детский ревматоидный артрит) формируются под влиянием множества факторов, включая генетику и образ жизни. Наследуется предрасположенность, а развитие болезни зависит от среды обитания и образа жизни. Наличие определенного набора изменений генов не обязательно означает проявление заболевания. Необходимо сочетание генетических особенностей и определенных условий. Так, даже при наличии неблагоприятного генотипа заболевание может не развиться при правильном образе жизни и своевременном медицинском вмешательстве.

Существует ряд методов профилактики и диагностики, позволяющих существенно уменьшить вероятность рождения детей с генетическими заболеваниями. Важно понимать, что даже здоровые родители могут являться носителями мутаций генов, способных привести к развитию серьезных патологий у детей.

Генетический тест перед беременностью играют важную роль в профилактике серьезных врожденных заболеваний будущего ребенка. Такие исследования помогают определить риск наличия у пары скрытых генетических нарушений, способных повлиять на здоровье потомства. Важно пройти этот тест обоим партнерам. Если оба будущих родителя являются носителями мутации в одном гене, наследственный риск появления больного ребенка значительно возрастает.

Понимание механизмов наследования помогает выявлять риски и предпринимать профилактические меры для предотвращения тяжелых последствий. Поэтому важно пройти генетический тест: он определяет вероятность развития конкретных заболеваний. После получения результатов теста, врач-генетик даст рекомендации относительно методов планирования семьи, включая экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с предварительным отбором эмбрионов. Он также соберет семейный анализ и оценит риски. Информированность семьи о потенциальном риске способствует осознанному принятию решения о рождении ребёнка.

Если известно конкретное заболевание по результатам теста, то может быть проведена пренатальная диагностика (анализ хориона, амниоцентез) или преимплантационная генетическая диагностика при ЭКО, позволяющая выбрать эмбрионы без патологического изменения гена для переноса.