Генетические аспекты сахарного диабета: диагностика и лечение

Диабет ― группа патологий, характеризующихся обильным выделением мочи (полиурия). Чаще имеют ввиду сахарный вариант заболевания, при котором повышается глюкоза в крови. Также бывают следующие разновидности: несахарный (из-за недостатка гормона вазопрессина), почечный (из-за нарушения транспорта глюкозы в канальцах почек), фосфат (наследственное заболевние), бронзовый (из-за нарушения обмена железа). Все они носят хронический характер.

Причина сахарного варианта болезни и повышения глюкозы крови может заключаться в том, что инсулин не вырабатывается в необходимом количестве клетками поджелудочной железы, нарушается усвоение глюкозы. Или клетки теряют чувствительность к инсулину. Инсулин ― гормон, вырабатываемый клетками Лангерганса поджелудочной железы, обеспечивающий утилизацию глюкозы клетками. Это заболевание может быть 1 и 2 типа. Первый тип еще называют инсулинзависимым, второй ― инсулиннезависимым.

Первый тип является аутоиммунным заболеванием, преимущественно развивающимся у детей и подростков (реже ― у взрослых и пожилых). Иммунные клетки начинают продуцировать антитела против собственных тканей, в данном случае ― против вырабатывающих инсулин клеток поджелудочной железы (бета клеток островков Лангерганса). Клетки поджелудочной железы разрушаются, орган перестает вырабатывать инсулин.

Второй тип связан с пониженной чувствительностью тканей к инсулину. При этом уровень этого гормона в крови может быть любым: от высокого до низкого. Организм просто перестает на него реагировать (инсулинорезистентность), а от этого повышается уровень глюкозы в крови. Ведь именно инсулин отвечает за доставку глюкозы. Даже если в крови глюкозы много, клетка не может ее получить без помощи инсулина. Второй тип чаще всего развивается у людей старше 30 лет на фоне ожирения.

Встречается еще MODY-диабет ― редкая форма заболевания, взрослый тип болезни, но у молодых людей. Это заболевание по симптомам похоже на 2 тип, но начинает развиваться до 25 лет. Часто его диагностируют не верно.

Вносит ли вклад в диабет наследственность? Насколько то, как вносит вклад в диабет генетика различается для разных типов заболевания? Генетика диабета 1 типа отличается от 2 типа и MODY. Например, если у обоих родителей диабет 1 типа, наследственность определит риск развития заболевания у детей приблизительно в 10%. Риск повышается, если у одного из родителей заболевание 1 типа развилось до 11 лет. Наследственность диабета 2 типа не такая четкая, хотя у многих больных есть по крайней мере один близкий член семьи (родитель, брат, сестра) с этим заболеванием. Риск того, что будет передан диабет 2 типа по наследству, возрастает с увеличением числа больных членов семьи. MODY-диабет является генетическим заболеванием: вероятность наследования мутации, приводящей к этому заболеванию, составляет 50% при наличии у одного родителя.

Передается ли сахарный диабет по наследству? В развитие этого заболевания большой вклад вносит наследственность, но также влияние оказывают факторы внешней среды (ожирение, повышенный индекс массы тела, повышенное артериальное давление, инфекции). Даже если вам достался диабет по наследству, предрасположенность может не развиваться в заболевание, но риск повышен. Негативное воздействие факторов внешней среды как бы запускает генетическую предрасположенность. Поэтому сахарный диабет по наследству ― повод заранее начать профилактику этого заболевания, не допустив его развития.

Вносит вклад не один ген в сахарный диабет. Генетика этого состояния сложна и включает сотни генов, однонуклеотидные полиморфизмы которых являются факторами риска возникновения заболевания. Гены, которые вносят вклад в диабет 1 типа по наследству отличаются от 2 типа. Генетика сахарного диабета 1 типа и генетика сахарного диабета 2 типа различаются.

Выявляют эту патологию с помощью лабораторных анализов: уровня глюкозы натощак и гликированного гемоглобина в крови. Такой гемоглобин, связанный с глюкозой, отражает уровень глюкозы в крови на протяжении последних 3 месяцев. Также может быть проведен глюкозотолерантный тест, который помогает выявить предиабет (нарушение толерантности к глюкозе), который человек может даже не замечать. Лабораторная диагностика сахарного диабета проводится для назначения мер профилактики, выбора тактики лечения этого состояния.

Для дифференциации 1 и 2 типа проводится более сложная диагностика диабета. Анализы включают определение специфичных антител. Кровь пациентов в случае 1 типа содержит антитела к тирозинфосфатазе. Это маркер заболевания, в основном присутствующий на начальных этапах. Диагностика важна, чтобы определить, какую стадию имеет пациент, назначить подходящий метод лечения. Лечение направлено на устранение симптомов: диетотерапия, сахароснижающие препараты, инсулинотерапия. метаболическая хирургия (шунтирование).

Диагностика сахарного диабета проводится всем беременным женщинам, у них есть риск развития гестационного типа этого заболевания. Это развитие толерантности к глюкозе при вынашивании ребенка. Гестационный вариант приводит к тому, что развивается осложнение течения беременности и родов, при этом может повышаться риск патологий ребенка.