Исследование
Генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям: факты и рекомендации
Генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям: факты и рекомендации
Содержание
Причины сердечно-сосудистых болезней
В группу сердечно-сосудистых заболеваний объединены болезни сердца и кровеносных сосудов: ишемическая болезнь сердца, кардиомиопатии, сердечная недостаточность, артериальная гипертония, легочная гипертензия, тромбоз, инфаркт миокарда, инсульт и другие. Именно они сейчас являются основной причиной смерти в мире, несмотря на увеличение заболеваемости онкологическими патологиями.
Основной причиной сердечно-сосудистых болезней является атеросклероз — процесс образования холестериновых бляшек внутри артерий, что сужает их, затрудняет ток крови, вплоть до полной закупорки. Население стран с низким и средним уровнем развития больше страдает от этого состояния, а внутри стран более бедные слои общества подвергаются большему риску. Отсутствие доступа к здоровой пище, физической активности, медицинскому обслуживанию усугубляет неравенство.
Наследственные сердечно-сосудистые заболевания развиваются из-за изменения одного гена, их называют моногенными. Например, мутации в генах, кодирующих сократительные белки миокарда и белки внутрисаркомерного цитоскелета, являются причиной гипертрофической кардиомиопатии. Вероятность развития этого состояния сильно увеличивается при наличии близкого родственника с этим же заболеванием. Моногенные болезни представляют тяжелые патологии, но встречающиеся редко.
Мультифакторные болезни представляют собой нарушения, для проявления которых необходимо два компонента: наследственная предрасположенность и внешнее влияние. Например, ишемическая болезнь сердца: генетика играет важную роль, но также существенное влияние оказывает ожирение, курение, диабет, чрезмерное употребление алкоголя, гиподинамия. Вовлеченные в предрасположенность к заболеванию гены называют генами-кандидатами: для каждой патологии их обычно сотни, при этом влияние каждого на риск небольшой.
Основной причиной сердечно-сосудистых болезней является атеросклероз — процесс образования холестериновых бляшек внутри артерий, что сужает их, затрудняет ток крови, вплоть до полной закупорки. Население стран с низким и средним уровнем развития больше страдает от этого состояния, а внутри стран более бедные слои общества подвергаются большему риску. Отсутствие доступа к здоровой пище, физической активности, медицинскому обслуживанию усугубляет неравенство.
Наследственные сердечно-сосудистые заболевания развиваются из-за изменения одного гена, их называют моногенными. Например, мутации в генах, кодирующих сократительные белки миокарда и белки внутрисаркомерного цитоскелета, являются причиной гипертрофической кардиомиопатии. Вероятность развития этого состояния сильно увеличивается при наличии близкого родственника с этим же заболеванием. Моногенные болезни представляют тяжелые патологии, но встречающиеся редко.
Мультифакторные болезни представляют собой нарушения, для проявления которых необходимо два компонента: наследственная предрасположенность и внешнее влияние. Например, ишемическая болезнь сердца: генетика играет важную роль, но также существенное влияние оказывает ожирение, курение, диабет, чрезмерное употребление алкоголя, гиподинамия. Вовлеченные в предрасположенность к заболеванию гены называют генами-кандидатами: для каждой патологии их обычно сотни, при этом влияние каждого на риск небольшой.
Риск сердечно-сосудистых заболеваний
Факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний включают возраст, курение, ожирение, гиподинамию, высокий уровень холестерина, другие хронические заболевания (например, сахарный диабет 2-го типа), наследственную предрасположенность. При расчете риска развития того или иного заболевания учитывают все эти факторы для каждого конкретного человека. Так, вклад наследственности учитывают, суммируя изменения (однонуклеотидные полиморфизмы) во всех известных генах-кандидатах.
Полиморфизмы в генах встречаются часто в популяции, представляя собой индивидуальную изменчивость. Но в сочетании с неблагоприятными факторами образа жизни они могут приводить к развитию патологии. Выявление таких полиморфизмов, расчет персонального риска и раннее начало профилактических мер помогут жить долго и здорово.
Профилактика снижает негативное влияние внешних факторов и позволяет уменьшить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Решающее значение имеют сбалансированная диета с низким содержанием соли, сахара, насыщенных жиров, регулярная физическая активность, отказ от табакокурения, ограничение употребления человеком алкоголя. Раннее выявление факторов риска, таких как высокое кровяное давление, уровень холестерина, диабет, может помочь в лечении этих состояний, прежде чем они приведут к более серьезным осложнениям. Когда изменения образа жизни недостаточно, пациенту назначают лекарства для эффективного управления факторами риска, например, препараты, снижающие давление или препятствующие тромбообразованию.
Полиморфизмы в генах встречаются часто в популяции, представляя собой индивидуальную изменчивость. Но в сочетании с неблагоприятными факторами образа жизни они могут приводить к развитию патологии. Выявление таких полиморфизмов, расчет персонального риска и раннее начало профилактических мер помогут жить долго и здорово.
Профилактика снижает негативное влияние внешних факторов и позволяет уменьшить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Решающее значение имеют сбалансированная диета с низким содержанием соли, сахара, насыщенных жиров, регулярная физическая активность, отказ от табакокурения, ограничение употребления человеком алкоголя. Раннее выявление факторов риска, таких как высокое кровяное давление, уровень холестерина, диабет, может помочь в лечении этих состояний, прежде чем они приведут к более серьезным осложнениям. Когда изменения образа жизни недостаточно, пациенту назначают лекарства для эффективного управления факторами риска, например, препараты, снижающие давление или препятствующие тромбообразованию.
Генетические факторы риска заболеваний
Для разных видов сердечно-сосудистых патологий ученые смогли определить вклад генетики. Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы в большей степени определяются индивидуальными особенностями последовательности нуклеотидов ДНК, для других патологий вклад генетики также значителен.
Например, в развитие гипертрофии (увеличение клеток) миокарда вовлечены 18 генов: она способствует формированию аритмии, появлению болей в области сердца, а в последующем — проявлениям сердечной недостаточности. В предрасположенность к венозной тромбоэмболии вносят вклад 156 генов: формирование тромба может приводить к плохому снабжению кислородом тканей, инфаркту миокарда, ишемическому инсульту в случае тромбоэмболии сосудов головного мозга, а при закупорке сосудов спинного мозга — параличу, плохой чувствительности.
Все вовлеченные однонуклеотидные полиморфизмы выявляют при сравнении геномов больших групп больных и здоровых людей. Такой тип исследования называется полногеномным поиском ассоциаций. Знание генетической предрасположенности может помочь не допустить развития серьезных последствий: например, своевременное назначение антикоагулянтов в случае венозной тромбоэмболии.
Например, в развитие гипертрофии (увеличение клеток) миокарда вовлечены 18 генов: она способствует формированию аритмии, появлению болей в области сердца, а в последующем — проявлениям сердечной недостаточности. В предрасположенность к венозной тромбоэмболии вносят вклад 156 генов: формирование тромба может приводить к плохому снабжению кислородом тканей, инфаркту миокарда, ишемическому инсульту в случае тромбоэмболии сосудов головного мозга, а при закупорке сосудов спинного мозга — параличу, плохой чувствительности.
Все вовлеченные однонуклеотидные полиморфизмы выявляют при сравнении геномов больших групп больных и здоровых людей. Такой тип исследования называется полногеномным поиском ассоциаций. Знание генетической предрасположенности может помочь не допустить развития серьезных последствий: например, своевременное назначение антикоагулянтов в случае венозной тромбоэмболии.
ДНК-тест «Риски заболеваний»
Высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний поможет выявить генетический тест. Он же определит риски генетических заболеваний, а также многофакторных. Для исследования подходит слюна. Анализ проводят микроматричным методом, позволяющим исследовать тысячи вариантов генов (однонуклеотидных полиморфизмов). В результатах заболевания будут разделены на 3 группы в зависимости от ваших индивидуальных генетических особенностей и образа жизни: высокого, среднего, низкого риска. Прежде всего следует обратить внимание на состояния высокого риска: именно их профилактикой стоит заняться в первую очередь. Болезни среднего риска пока не представляют опасности, но вероятность их развития будет увеличиваться с возрастом.
В результатах теста для болезней с высоким индивидуальным риском будут приведены конкретные рекомендации по его снижению, составленные на основании международных и российских клинических руководств: изменение образа жизни, физической активности, прием витаминов, посещение специалистов, функциональные исследования, сдача анализов. Также вы можете проконсультироваться с врачом медико-генетического центра Gеnotek: обсудить результаты теста, задать интересующие вопросы.
В результатах теста для болезней с высоким индивидуальным риском будут приведены конкретные рекомендации по его снижению, составленные на основании международных и российских клинических руководств: изменение образа жизни, физической активности, прием витаминов, посещение специалистов, функциональные исследования, сдача анализов. Также вы можете проконсультироваться с врачом медико-генетического центра Gеnotek: обсудить результаты теста, задать интересующие вопросы.