Женщина с уникальным генетическим вариантом

Недавно в журнале Science Advances вышла статья о генетическом исследовании женщины из Испании, у которой к 36 годам было 12 различных типов опухолей (5 из них были злокачественными).

Ученые обнаружили, что у нее есть мутация в обеих копиях гена MAD1L1, что сделало ее более склонной к развитию рака. Эти мутации приводят к летальному исходу у мышей и никогда ранее не встречались у людей.

Ученые не понимают, как она могла выжить. Некоторые ее клетки содержат гораздо больше хромосом, чем следовало бы, а другие — гораздо меньше. Защитные механизмы организма матери этой женщины должны были вызвать выкидыш, но этого не произошло. И теперь секрет ее выживания может заключаться в самой мутации: она может вызывать усиленный иммунный ответ, который атакует опухолевые клетки и способствует устранению опухолей.