Новая наследственная болезнь

Ученые обнаружили в базе данных 9 неродственных людей с умственной отсталостью, задержкой развития, отличительными чертами лица. У всех у них были мутации гена DOT1L. Этот ген ранее не был связан ни с каким заболеванием человека. Он есть у многих видов, от дрожжей до человека, и участвует в регуляции работы других генов.

Для подтверждения роли этого гена в новом заболевании, ученые создали плодовых мушек с мутациями в этом гене. Такие мухи медленно росли и погибали на личиночной стадии.

Хотя заболевание еще не получило даже названия, ученые уже предполагают, как можно его лечить. Так как причиной является нарушение работы одного гена, то генная терапия будет эффективной.