Синдром Жубера: врачи Genotek обнаружили новые мутации

Врачи Genotek нашли генетическую причину заболевания 5-летней девочки из Дагестана.

У кумыкской девочки из Дагестана была задержка развития с рождения: сначала двигательного, потом и психоречевого. К 5 годам девочка могла ходить самостоятельно, но широко расставив ноги, у нее отсутствовала речь. Она выборочно выполняла простые инструкции, не играла с другими детьми. МРТ выявило симптом «коренного зуба»: аномалию мозжечка и ствола головного мозга. Эти признаки указывали на синдром Жубера  — генетическое заболевание, при котором нарушается развитие мозга.

Мутации в 40 генах могут стать причиной этого заболевания. Для установления конкретной молекулярной причины врачи медицинского центра в Махачкале направили девочку на полноэкзомное секвенирование, которое провели сотрудники Genotek. Причиной заболевания оказались две новые мутации в гене TMEM67.

Научная статья с описанием этого случая и найденных новых мутаций была недавно опубликована в журнале Journal of International Medical Research.