Желание спать

Знаете ли вы, какое заболевание связано с постоянным желанием спать? Рассказываем, как оно развивается и к чему может привести.

Сон играет важнейшую роль в жизни человека, обеспечивая восстановление сил, поддержание здоровья и сохранение нормального функционирования всех систем организма. Недостаток сна ослабляет иммунную систему, повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета, ухудшает память и внимание, усиливает стресс и эмоциональную нестабильность, снижая общую работоспособность и качество жизни.

Нарколепсия — редкое хроническое заболевание центральной нервной системы, характеризующееся расстройством сна: приступ непреодолимой сонливости и внезапного засыпания в дневное время. При этом состоянии нарушено также засыпание ночью. Стимулом к развитию нарколепсии может быть травма черепа, инфекции, переутомление. Первые симптомы расстройства обычно появляются у здорового человека в подростковом возрасте или в молодости и сохраняются на всю жизнь.

Истинная причина нарколепсии заключается в «поломке» системы, запускающей фазу быстрого сна. Нарушена выработка орексинов (гипокретинов) — гормонов гипоталамуса мозга, регулирующих бодрствование и цикл сна. Нейроны, содержащие нейропептид орексин (гипокретин), расположены исключительно в латеральном гипоталамусе и посылают отростки (аксоны) к многочисленным областям центральной нервной системы, включая основные ядра, участвующие в регуляции сна.

При нарколепсии происходит постепенная потеря орексиновых нейронов в гипоталамусе, что приводит к дефициту орексиновых пептидов. Это приводит к чрезмерной дневной сонливости, катаплексии (внезапной мышечной слабости или параличу) и другим симптомам нарколепсии. Орексины взаимодействуют также с различными системами организма, такими как сердечно-сосудистая система, эндокринная система и иммунная система, оказывая комплексное воздействие на здоровье и благополучие человека.

Заболевание часто проявляется у членов одной семьи, что предполагает наличие генетической предрасположенности. Хотя нарколепсия не имеет серьезных последствий для здоровья, она может увеличить риск несчастных случаев и снизить трудоспособность.

Нарколепсию нельзя вылечить окончательно, однако современные методы лечения позволяют существенно облегчить симптомы и улучшить качество жизни пациентов. Препараты группы амфетаминов (например, метилфенидат, декстроамфетамин), модафинил и армодафинил помогают уменьшить чрезмерную дневную сонливость и улучшают концентрацию внимания. Трициклические антидепрессанты (имипрамин, дезипрамин) и селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (пароксетин, флуоксетин) используются для контроля каталепсии, гипнагогических галлюцинаций и сонного паралича.

Генетическая предрасположенность к нарколепсии обусловлена рядом факторов, среди которых ключевой считается наличие определенных аллелей главного комплекса гистосовместимости (HLA), особенно HLA-DQB1*06:02. Большинство пациентов с нарколепсией имеют специфические варианты HLA-антигенов, которые кодируются генами, расположенными на хромосоме 6. Основной ассоциацией является гаплотип HLA-DQB1*06:02, встречающийся примерно у 85% больных с нарколепсией I типа (при наличии каталепсии и сниженного уровня орексина). У лиц европейской популяции этот гаплотип встречается значительно реже среди здоровых индивидуумов (~20%).

Предполагается, что присутствие определённых вариантов HLA предрасполагает к аутоиммунному повреждению нейронов, продуцирующих орексин (гипокретин) в гипоталамусе. Внешние факторы, такие как инфекции верхних дыхательных путей (например, стрептококковая инфекция) или вакцинация, способны запускать механизм воспаления и повреждения орексинсодержащих нейронов у восприимчивых индивидов.

Также ген TRA, который кодирует альфа-цепь Т-клеточного рецептора (TCR), был определен как фактор риска развития нарколепсии. Изменения этого гена могут влиять на работу иммунной системы, которая играет определенную роль в развитии и прогрессировании патологии. Считается, что сочетание вариаций генов HLA-DQB1*06:02 и TRA способствует аутоиммунной природе заболевания, когда иммунная система ошибочно атакует собственные ткани организма. К нарколепсии могут приводить также мутации гена ОХ2R, кодирующего рецептор орексина.

ДНК-тесты «Риски заболеваний» и «Генетический паспорт» определяют наличие вариантов генов TRA и HLA-DQB3, которые связаны с предрасположенностью к нарколепсии. Это поможет заранее предпринять меры для раннего выявления заболевания, начале профилактических действий или лечения. В генетический тест также включен анализ предрасположенности еще к 188 наследственным и многофакторным болезням.