Новости
Новое лечение врожденной глухоты у детей
Ученые разработали генную терапию врожденной глухоты у детей. Об этом объявили одновременно две фармацевтические компании: из США и из Китая. Сейчас препарат находится на стадии клинических испытаний, но уже есть обнадеживающие результаты.
70% случаев врожденной глухоты имеют генетическую причину. 1-7% от этого числа связаны с мутацией (изменением последовательности нуклеотидов ДНК) в гене отоферлине и нарушением работы этого гена. Он участвует в преобразовании звукового раздражения клеток внутреннего уха в нервные импульсы. Внутреннее ухо содержит около 16 000 волосковых клеток, названных так потому, что они имеют гребнеобразные отростки, которые вибрируют на разных частотах звука. Без отоферлина эти клетки не могут передавать информацию о звуковом раздражении в мозг. Такая форма заболевания называется аутосомно-рецессивной несиндромальной глухотой девятого типа. Она встречается с частотой приблизительно 1,7 на каждые 1000 детей в США.
Генная терапия уже успешно применяется для лечения таких наследственных заболеваний, как спинальная мышечная атрофия, талассемия, серповидно-клеточная анемия и других. Генно-терапевтические препараты доставляют в клетки работающую копию гена, которая замещает нарушенный мутацией ген. Для доставки обычно используют непатогенный вирус, который встраивает генетический материал в клетки. Сейчас генно-терапевтические препараты разрабатываются для заболеваний, причиной которых является мутация одного единственного гена. Теперь дошла очередь и до лечения врожденной глухоты, связанной с геном отоферлина.
Новый препарат содержит рабочую версию гена отоферлина, для доставки используют аденоассоциированный вирус. Лекарство вводят детям до 2 лет внутрь улитки уха. Сейчас оба препарата проходят клинические испытания. И уже сообщается об успешных случаях: у двухлетнего ребенка через 6 недель после введения препарата появилась реакция на звук, а у 4 детей из Китая препарат восстановил слух до уровня 60-65% от нормального.
Раньше детям с глухотой устанавливали кохлеарные имплантаты, но они не способны воспроизводить всю сложность и диапазон звука. Ученые надеются, что новый генно-терапевтический препарат позволит детям с несиндромальной глухотой девятого типа вновь слышать. А дальше можно будет разработать по этому же принципу лекарства и для других типов наследственной глухоты.
70% случаев врожденной глухоты имеют генетическую причину. 1-7% от этого числа связаны с мутацией (изменением последовательности нуклеотидов ДНК) в гене отоферлине и нарушением работы этого гена. Он участвует в преобразовании звукового раздражения клеток внутреннего уха в нервные импульсы. Внутреннее ухо содержит около 16 000 волосковых клеток, названных так потому, что они имеют гребнеобразные отростки, которые вибрируют на разных частотах звука. Без отоферлина эти клетки не могут передавать информацию о звуковом раздражении в мозг. Такая форма заболевания называется аутосомно-рецессивной несиндромальной глухотой девятого типа. Она встречается с частотой приблизительно 1,7 на каждые 1000 детей в США.
Генная терапия уже успешно применяется для лечения таких наследственных заболеваний, как спинальная мышечная атрофия, талассемия, серповидно-клеточная анемия и других. Генно-терапевтические препараты доставляют в клетки работающую копию гена, которая замещает нарушенный мутацией ген. Для доставки обычно используют непатогенный вирус, который встраивает генетический материал в клетки. Сейчас генно-терапевтические препараты разрабатываются для заболеваний, причиной которых является мутация одного единственного гена. Теперь дошла очередь и до лечения врожденной глухоты, связанной с геном отоферлина.
Новый препарат содержит рабочую версию гена отоферлина, для доставки используют аденоассоциированный вирус. Лекарство вводят детям до 2 лет внутрь улитки уха. Сейчас оба препарата проходят клинические испытания. И уже сообщается об успешных случаях: у двухлетнего ребенка через 6 недель после введения препарата появилась реакция на звук, а у 4 детей из Китая препарат восстановил слух до уровня 60-65% от нормального.
Раньше детям с глухотой устанавливали кохлеарные имплантаты, но они не способны воспроизводить всю сложность и диапазон звука. Ученые надеются, что новый генно-терапевтический препарат позволит детям с несиндромальной глухотой девятого типа вновь слышать. А дальше можно будет разработать по этому же принципу лекарства и для других типов наследственной глухоты.