Новости
Сердечная мышца
Недавно в журнале Journal of the American College of Cardiology вышла статья о генетическом исследовании заболеваний сердца.
Первым проявлением кардиомиопатии и некоторых других сердечно-сосудистых заболеваний (ишемической болезни сердца, наследственной аритмии) может быть внезапная сердечная смерть. Но это состояние имеет генетический компонент, поэтому ДНК-тест может помочь заранее выявить носительство опасного генетического варианта, начать профилактику или лечение, предотвратив трагические последствия.
Ученые из Австралии провели генетическое исследование 91 человека, умершего от внезапной сердечной смерти. 70 из них были младше 35 лет. Оказалось, что в 22% случаях можно было определить генетический вариант, связанный с заболеванием, приведшим к смерти. 70% из них были вариантами генов, вызывающими кардиомиопатию, еще 25% были обнаружена в генах, связанных с наследственной аритмией. Один патогенный вариант был идентифицирован в гене COL3A1, определяющем сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса.
Генетические варианты, вызывающие заболевание, чаще выявлялись у женщин, чем у мужчин. Это может быть связано с более высокой частотой встречаемости синдрома удлиненного интервала QT у женщин, а также с потенциально более тонкими структурными изменениями у женщин. При этом не было значительной разницы в частоте встречаемости вариантов, вызывающих заболевание, в зависимости от возраста.
В ходе исследования члены семей жертв внезапной сердечной смерти также прошли генетическое тестирование. Было обнаружено, что 43% протестированных человек имеют тот же вариант гена, вызывающий заболевание, что и умерший родственник, поэтому должны находиться под пристальным наблюдением врачей и получать лечение.
Узнать свою генетическую предрасположенность к кардиомиопатии и другим сердечно-сосудистым заболеваниям вы можете, сдав ДНК-тест «Риски заболеваний» или «Генетический паспорт». Исследование покажет болезни с наибольшим индивидуальным риском, а врач-терапевт на консультации по результатам теста расскажет, как начать профилактику этих рисков. Заболевания с выявленным высоким риском требуют вашего внимания уже сейчас, а болезни со средним риском могут развиться с увеличением возраста. Ранняя профилактика и лечение значительно снижает риск для многих патологий, ведь на большинство из них помимо генетического компонента влияют еще образ жизни и питание.
Первым проявлением кардиомиопатии и некоторых других сердечно-сосудистых заболеваний (ишемической болезни сердца, наследственной аритмии) может быть внезапная сердечная смерть. Но это состояние имеет генетический компонент, поэтому ДНК-тест может помочь заранее выявить носительство опасного генетического варианта, начать профилактику или лечение, предотвратив трагические последствия.
Ученые из Австралии провели генетическое исследование 91 человека, умершего от внезапной сердечной смерти. 70 из них были младше 35 лет. Оказалось, что в 22% случаях можно было определить генетический вариант, связанный с заболеванием, приведшим к смерти. 70% из них были вариантами генов, вызывающими кардиомиопатию, еще 25% были обнаружена в генах, связанных с наследственной аритмией. Один патогенный вариант был идентифицирован в гене COL3A1, определяющем сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса.
Генетические варианты, вызывающие заболевание, чаще выявлялись у женщин, чем у мужчин. Это может быть связано с более высокой частотой встречаемости синдрома удлиненного интервала QT у женщин, а также с потенциально более тонкими структурными изменениями у женщин. При этом не было значительной разницы в частоте встречаемости вариантов, вызывающих заболевание, в зависимости от возраста.
В ходе исследования члены семей жертв внезапной сердечной смерти также прошли генетическое тестирование. Было обнаружено, что 43% протестированных человек имеют тот же вариант гена, вызывающий заболевание, что и умерший родственник, поэтому должны находиться под пристальным наблюдением врачей и получать лечение.
Узнать свою генетическую предрасположенность к кардиомиопатии и другим сердечно-сосудистым заболеваниям вы можете, сдав ДНК-тест «Риски заболеваний» или «Генетический паспорт». Исследование покажет болезни с наибольшим индивидуальным риском, а врач-терапевт на консультации по результатам теста расскажет, как начать профилактику этих рисков. Заболевания с выявленным высоким риском требуют вашего внимания уже сейчас, а болезни со средним риском могут развиться с увеличением возраста. Ранняя профилактика и лечение значительно снижает риск для многих патологий, ведь на большинство из них помимо генетического компонента влияют еще образ жизни и питание.