Голубой цвет глаз генетика объясняет через вариации в регуляции выработки пигмента. Важную роль играют OCA2 и HERC2. OCA2 ген участвует в синтезе меланина, а ген HERC2 регулирует его активность. Изменения в участке ДНК, связанном с HERC2, могут снижать экспрессию OCA2, что приводит к меньшему накоплению пигмента.
OCA2 и HERC2 работают в комплексе, и их взаимодействие определяет интенсивность окраски. Голубые глаза — это мутация? С научной точки зрения речь идет о генетическом варианте, который изменяет регуляцию синтеза меланина. Такие мутации цвета глаз считаются естественными вариациями, а не патологией.
Считается, что происхождение голубого цвета глаз связано с одной древней мутацией, возникшей несколько тысяч лет назад, вероятно, в Европе.